Lav muškarac ako je nestao. Muškarac Lav kako da shvati da je zaljubljen

M

Nikolaj Vladimirovič Timofejev-Resovski

Ekspresivnost se izražava kvantitativno.Učestalost pojavljivanja date osobine u generaciji naziva se penetrantnost (izraz je predložio N.V. Timofeev-Ressovsky 1927.). Izražava se kvantitativno u procentima. Penetracija može biti potpuna (100% pojavljivanja osobine) ili nepotpuna (pojava osobine je manja od 100%). Na primjer, kod ljudi je penetrantnost kongenitalne dislokacije kuka 25%, a penetrantnost očnog defekta „koloboma” oko 50%.

Poznavanje mehanizama i prirode ekspresivnosti važno je u medicinsko-genetičkom savjetovanju i utvrđivanju mogućeg genotipa fenotipski “zdravih” osoba čiji su srodnici imali nasljedne bolesti. Fenomen ekspresivnosti ukazuje da se dominacija (manifestacija dominantnog alelnog gena) može kontrolisati, razumno traženje sredstava za sprječavanje razvoja nasljednih anomalija i patološki opterećene nasljednosti kod ljudi. Činjenica da isti genotip može biti izvor razvoja različitih fenotipova od velikog je značaja za medicinu. To znači da Opterećena nasljednost ne mora se nužno manifestirati u organizmu u razvoju. U nekim slučajevima, razvoj bolesti se može spriječiti, posebno dijetom ili lijekovima.

Poznato identične promjene fenotipa uzrokovane promjenama alela različitih gena - genokopije. Njihova pojava je posledica kontrole osobine od strane mnogih gena. Budući da se biosinteza molekula u ćeliji, po pravilu, odvija u više koraka, mutacije različitih gena koji kontroliraju različite faze jednog biokemijskog puta mogu dovesti do istog rezultata – izostanka konačnog proizvoda lanca reakcija i , dakle, ista promjena fenotipa. Tako je kod ljudi poznato nekoliko oblika gluvoće, uzrokovanih mutiranim alelima tri autozomna gena i jednog gena X hromozoma. Međutim, u različitim slučajevima, gluhoća je praćena pigmentnim retinitisom, gušavošću ili abnormalnostima u srčanoj funkciji. Problem kopija gena je također relevantan u medicinskoj genetici za predviđanje mogućeg ispoljavanja nasljednih bolesti kod potomaka ako su roditelji imali slične bolesti ili razvojne anomalije.

Ponekad se fenotip proteže izvan tijela. Primjer iz knjige R. Dawkinsa "Sebični gen": larve insekata čamca grade školjke od zrna pijeska u strogom skladu sa svojim genetskim programom. Je li ljuštura lišća njihov znak ili ne? Ličinka ličinke i primjeri kućica Odrasli insekti

Jednostavan znak je primarni proizvod aktivnosti gena u obliku proteina ili t- i rRNA.Na primjer, protein inzulin (normalan ili defektan) je složen - formira se na bazi jednostavnog u interakciji sa drugim genima i faktori okoline Na primjer, dijabetes melitus kao rezultat neispravnog inzulina.

N.V. Timofeev-Resovsky je predložio dva termina koji opisuju implementaciju gena u osobinu: penetrantnost - procenat implementacije gena u osobinu; ekspresivnost – stepen izraženosti neke karakteristike. Pretpostavimo da je određeni gen A odgovoran za osobinu bojenja. Pretpostavimo da se od 10 individua koji imaju gen A, on manifestuje kod 8. Možemo reći da je penetracija gena A 80%. Istovremeno, stepen izraženosti osobine (ekspresivnosti) je kod njih različit.

Penetracija je pokazatelj implementacije gena u osobinu. 100% - gen je uvijek implementiran u osobinu, manje od 100% - neke osobe koje imaju gen nemaju tu osobinu. Nepotpuna penetracija može biti posljedica vanjskih faktora ili interakcija gena (epistaza). Primjeri: kod djece koja su dobila posebnu ishranu nema manifestacija PKU Krvne grupe A ili B se ne pojavljuju ako je alel hh prisutan u genotipu

Eksperimentirajte Himalajski zec a h a h Obrijan i paket leda privremeno vezan za dio kože - izraslo je tamno krzno Odraslo na 20 godina

Sir Francis Galton (rođen 16. februara 1911.) 16. februar, januar 1911. Rođak Charlesa Darwina Radio je na pitanjima naslijeđa, biometrije, dermatoglife, statistike i testiranja; bio pionir u proučavanju blizanaca. Stvorena eugenika.

Metoda blizanaca proučava relativnu ulogu genotipa i sredine upoređivanjem blizanaca H = K MB - K DB 100% - K DB N - indikator heritabilnosti osobine K MB - stopa podudarnosti u % kod monozigotnih blizanaca K DB - stopa podudarnosti u % kod dizigotnih blizanaca

Varijabilnost Genotipska (nasljedna) 1. Mutacijska (uzrokovana mutacijama - genetskim, hromozomskim ili genomskim) 2. Kombinativna (uzrokovana rekombinacijom tokom seksualne reprodukcije - a) prelazak u profazi 1 mejoze, b) nezavisna divergencija homolognih hromozoma u 1 anafazi mejoze i c) nasumični susret gameta tokom oplodnje) Fenotipski (nenasljedni, modificirani) Uzrokovani okolišnim faktorima Ontogenetski - ne identificiraju ga svi kao zasebnu vrstu i još se toga nismo dotakli

Razlike između modifikacija i mutacija Mutacije su slučajne i ne ovise o jačini faktora Neadekvatne faktoru koji ih je uzrokovao Naslijeđeno Traje nakon prestanka faktora Modifikacije Zavise od jačine faktora Adekvatne faktoru koji ih je uzrokovao Nije naslijeđene Nestaju nakon prestanka faktora

Primjeri teratogena Fizički faktori - zračenje, povišena temperatura Hemijski faktori - nedostatak joda, vitamina (posebno folne kiseline), dijabetes majke, alkohol, talidomid, retinoična kiselina i drugi Biološki faktori - rubeola, herpes, sifilis, citomegalovirus, toksoplazmoza i dr.

1. Tragedija talidomida Talidomid je sedativni hipnotički lijek koji je postao nadaleko poznat zbog svoje teratogenosti. U periodu od 1956. do 1962. godine u nizu zemalja svijeta, prema različitim procjenama, rođeno je od 8.000 djece sa urođenim deformitetima. Tragedija s talidomidom natjerala je mnoge zemlje da preispitaju svoje postojeće prakse licenciranja lijekova, pooštravajući zahtjeve za licencirane lijekove. Trenutno se talidomid koristi za liječenje lepre, kao i multiplog mijeloma i drugih teških karcinoma.

Mehanizam teratogenog dejstva talidomida Molekul talidomida postoji u dve konformacije, desnoj i levorukoj. Jedan od njih pruža terapeutski učinak lijeka, dok je drugi uzrok njegovog teratogenog djelovanja. Ovaj izomer se zabija u ćelijsku DNK u područjima bogatim G-C priključci, te ometa normalan proces transkripcije DNK neophodan za diobu stanica i razvoj embrija. Budući da se oblici talidomida mogu transformirati jedan u drugi u tijelu, lijek koji se sastoji od jednog pročišćenog izomera ne rješava problem teratogenih efekata.

Geno i fenokopije Za doktora je važno da razlikuje morfoze (modifikacije) od mutacija, jer je prognoza za potomstvo drugačija. Morfoze se ne nasljeđuju, za razliku od mutacija. Kada ista fenotipska manifestacija može biti uzrokovana i mutacijama i modifikacijama, oni govore o genokopijama i fenokopijama.