Muški lav ako ga nema. Muški lav kako razumjeti da je zaljubljen

M

Nikolaj Vladimirovič Timofejev-Resovski

Ekspresivnost je kvantificirana.Učestalost pojavljivanja ove osobine u generaciji naziva se penetrantnost.   (izraz je 1927. predložio N. V. Timofeev-Ressovsky). Kvantitativno izraženo u procentima. Prodornost je potpuna (100% pojava osobine) i nepotpuna (pojava osobine je manja od 100%).  Na primjer, kod ljudi je prodor kongenitalne dislokacije kuka 25%, a prodor oštećenja očiju koloboma oko 50%.

Poznavanje mehanizama i prirode ekspresivnosti važno je u medicinskom i genetskom savetovanju i u određivanju mogućeg genotipa fenotipski „zdravih“ ljudi čiji su rođaci imali nasledne bolesti. Fenomen ekspresije ukazuje da se dominacija (manifestacija dominantnog alelnog gena) može kontrolisati,  opravdano tragajući za sredstvima koja sprečavaju razvoj nasljednih anomalija i patološki opterećene nasljednosti kod ljudi. Činjenica da isti genotip može biti izvor razvoja različitih fenotipa od suštinskog je značaja za medicinu. To znači da opterećena nasljednost ne mora se očitovati u organizmu u razvoju.  U nekim slučajevima se može spriječiti razvoj bolesti, naročito dijetom ili lijekovima.

Poznat identične fenotipske promene usled promene alela različitih gena - genokopija. Njihova pojava posljedica je kontrole osobina mnogih gena.  Budući da se biosinteza molekula u stanici u pravilu provodi postupno, mutacije različitih gena koji kontroliraju različite faze istog biokemijskog puta mogu dovesti do istog rezultata - odsutnosti konačnog produkta reakcijskog lanca i, stoga, promjene istog fenotipa. Tako je kod ljudi poznato nekoliko oblika gluhoće, uzrokovanih mutiranim alelama tri autosomalna gena i jednim genom X kromosoma. Međutim, u raznim slučajevima gluhoća je popraćena ili retinitis pigmentosa ili gušavosti, ili srčanim poremećajima. Problem genokopije je relevantan i u medicinskoj genetici za predviđanje moguće manifestacije nasljednih bolesti kod potomaka ako su roditelji imali slične bolesti ili poremećaje u razvoju.

Ponekad se fenotip širi i izvan tela. Primjer iz knjige R. Dawkinsa „Sebični gen“: ličinke kukaca caddis grade školjke od zrna pijeska u strogom skladu sa svojim genetskim programom. Školjka kaddija je njihov znak ili ne? Ličinke i kućni ličinke odraslih insekata

Znak je jednostavan - primarni proizvod aktivnosti gena u obliku proteina ili t- i rRNA Na primjer, protein inzulina (normalan ili neispravan) je složen - nastaje na osnovu jednostavnog pri interakciji s drugim genima i faktorima okoliša, na primjer - dijabetesa kao rezultat oštećenog inzulina

N. V. Timofeev-Resovsky predložila je dva izraza koja opisuju implementaciju gena u svojstvu: penetrance - postotak prodaje gena u svojstvu; ekspresivnost - ozbiljnost znaka. Pretpostavimo da je određeni gen A odgovoran za znak bojenja. Pretpostavimo da se od 10 jedinki gena A pojavio u 8. Možemo reći da je penetracija gena A 80%. Štoviše, ozbiljnost znaka (izražajnost) je za njih različita.

Penetrance je pokazatelj implementacije gena u svojstvu. 100% - gen se uvek ostvaruje kao osobina, manje od 100% - deo jedinki sa genom nema svojstvo. Nepotpuna penetracija može biti posljedica vanjskih faktora ili interakcije gena (epistaza). Primjeri: kod djece koja primaju posebnu prehranu ne postoje manifestacije PKU Krvne grupe A ili B se ne pojavljuju ako u genotipu postoji hh alel

Eksperimentirajte himalajski zec a h a h Brijanje i mjehur od leda vezan su za kožu na neko vrijeme - tamna kosa je porasla Odrastao sa 20 godina

Sir Francis Galton (rođen 16. februara 1911.) 16. februara 1911. Rođak C. Darwin Dealt sa nasljednošću, biometrijom, dermatoglifikom, statistikom i ispitivanjem; prvo je počelo proučavanje blizanaca. Stvorio eugeniku.

Dvostruka metoda proučava relativnu ulogu genotipa i okoline usporedbom blizanaca N \u003d K MB - K DB 100% - K DB N - pokazatelj nasljednosti osobine K MB - pokazatelj usklađenosti u% za monozigotske blizance K DB - pokazatelj usklađenosti u% za dizigotske blizance

Varijacija genotipska (nasledna) 1. mutacijska (uzrokovana mutacijama - genska, hromosomska ili genomska) 2. kombinacija (zbog rekombinacije tokom seksualne reprodukcije - a) prelazak u mejozu profaze 1, b) neovisna divergencija homolognih kromosoma u anafazi 1 mejoze i c) slučajni susret gamete tijekom oplodnje) Fenotypic (non-hereditary, modification) Zbog okolišnih čimbenika Ontogenetski - ne razlikujemo ga svi kao zasebnu vrstu i još ga ne dotičemo

Razlike između modifikacija i mutacija Mutacije su nasumične i ne ovise o jačini faktora Neodgovarajućem faktoru koji ih je uzrokovao. Modifikacije ovise o jačini faktora Odgovarajućem faktoru koji ih je uzrokovao. Nestali se nakon nestanka faktora

Primjeri teratogenova Fizički faktori - zračenje, porast temperature Hemijski faktori - nedostatak joda, vitamina (posebno folne kiseline), dijabetes majke, alkohola, talidomida, retinoične kiseline i drugih Bioloških faktora - rubeole, herpesa, sifilisa, citomegalovirusa, toksoplazmoze i drugih

1. Tragedija talidomida Hipnotički sedativni lijek Thalidomid, široko poznat zbog svoje teratogenosti. U periodu od 1956. do 1962. godine, u mnogim zemljama širom sveta, prema različitim procenama, rođeno je od 8.000 dece sa urođenim malformacijama. Tragedija talidomida prisilila je mnoge zemlje da preispitaju postojeću praksu licenciranja droga pooštravanjem zahtjeva za licenciranje. Trenutno se talidomid koristi za liječenje lepre, kao i multiplog mijeloma i drugih ozbiljnih onkoloških bolesti.

Mehanizam teratogenih efekata talidomida Molekul talidomida postoji u dve konformacije desne i levorotatorijske. Jedan od njih pruža terapijski učinak lijeka, dok je drugi uzrok njegovih teratogenih učinaka. Ovaj izomer uklještava se u staničnu DNK na mjestima bogatim G-C vezama i ometa normalan proces transkripcije DNK neophodan za diobu ćelije i razvoj embriona. Budući da oblici talidomida u tijelu mogu prelaziti jedan u drugi, lijek koji se sastoji od jednog pročišćenog izomera ne rješava problem teratogenih učinaka.

Geno i fenokopije Važno je da ljekar razlikuje morfoze (modifikacije) od mutacija, jer je prognoza za potomstvo različita. Morfoze se ne nasljeđuju za razliku od mutacija. Kada istu fenotipsku manifestaciju mogu prouzrokovati i mutacije i modifikacije, govori se o geno- i fenokopijama.