Ένας άνδρας είναι λιοντάρι αν χαθεί. Άνδρας λιοντάρι πώς να καταλάβει ότι είναι ερωτευμένος

Μ

Νικολάι Βλαντιμιρόβιτς Τιμοφέεφ-Ρεσόφσκι

Η εκφραστικότητα ποσοτικοποιείται.Η συχνότητα εμφάνισης αυτού του χαρακτηριστικού σε μια γενιά ονομάζεται διείσδυση.   (ο όρος προτάθηκε από τον N.V. Timofeev-Ressovsky το 1927). Ποσοτικά εκφρασμένο ως ποσοστό. Η διείσδυση είναι πλήρης (100% εμφάνιση του χαρακτηριστικού) και ατελής (η εμφάνιση του χαρακτηριστικού είναι μικρότερη από 100%).   Για παράδειγμα, στους ανθρώπους, η διείσδυση μιας συγγενούς εξάρθρωσης του ισχίου είναι 25% και η διείσδυση ενός ελαττώματος οφθαλμού κολλομώματος είναι περίπου 50%.

Η γνώση των μηχανισμών και της φύσης της έκφρασης είναι σημαντική στην ιατρική και γενετική συμβουλευτική και στον προσδιορισμό του πιθανού γονότυπου φαινοτυπικά «υγιούς» ανθρώπου των οποίων οι συγγενείς είχαν κληρονομικές ασθένειες. Τα φαινόμενα έκφρασης υποδεικνύουν ότι η κυριαρχία (η εκδήλωση κυρίαρχου αλληλόμορφου γονιδίου) μπορεί να ελεγχθεί,   αναζητώντας δικαιολογημένα μέσα που εμποδίζουν την ανάπτυξη κληρονομικών ανωμαλιών και παθολογικώς επιβαρυμένης κληρονομικότητας στους ανθρώπους. Το γεγονός ότι ο ίδιος γονότυπος μπορεί να αποτελέσει πηγή ανάπτυξης διαφόρων φαινοτύπων είναι απαραίτητη για την ιατρική. Αυτό σημαίνει ότι η επιβαρυμένη κληρονομικότητα δεν χρειάζεται να εκδηλωθεί σε έναν αναπτυσσόμενο οργανισμό.   Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να προληφθεί η ανάπτυξη της νόσου, ιδίως με δίαιτα ή φάρμακα.

Είναι γνωστό πανομοιότυπες μεταβολές φαινοτύπου λόγω αλλαγών σε αλληλόμορφα διαφορετικών γονιδίων - γονιδιότυπα. Η εμφάνισή τους είναι συνέπεια του ελέγχου των χαρακτηριστικών από πολλά γονίδια.   Δεδομένου ότι η βιοσύνθεση των μορίων στο κύτταρο, κατά κανόνα, διεξάγεται σταδιακά, οι μεταλλάξεις διαφορετικών γονιδίων που ελέγχουν τα διάφορα στάδια της ίδιας βιοχημικής οδού μπορούν να οδηγήσουν στο ίδιο αποτέλεσμα - στην απουσία του τελικού προϊόντος της αλυσίδας αντίδρασης και συνεπώς στην ίδια αλλαγή φαινοτύπου. Έτσι, διάφορες μορφές κώφωσης είναι γνωστές στους ανθρώπους, προκαλούμενες από μεταλλαγμένα αλληλόμορφα τριών αυτοσωματικών γονιδίων και ένα γονίδιο χρωμοσώματος Χ. Ωστόσο, σε διάφορες περιπτώσεις, η κώφωση συνοδεύεται είτε από χρωστική ουσία αμφιβληστροειδοπάθειας είτε από βρογχοκήλη, ή από καρδιακές ανωμαλίες. Το πρόβλημα της γενοκτονίας είναι επίσης σημαντικό στην ιατρική γενετική για να προβλέψει την πιθανή εκδήλωση κληρονομικών νόσων στους απογόνους, αν οι γονείς είχαν παρόμοιες ασθένειες ή αναπτυξιακές ανωμαλίες.

Μερικές φορές ο φαινότυπος εκτείνεται πέρα \u200b\u200bαπό το σώμα. Ένα παράδειγμα από το βιβλίο του R. Dawkins "Το εγωιστικό γονίδιο": οι προνύμφες εντόμων Caddis κατασκευάζουν κελύφη από κόκκους άμμου σύμφωνα με το γενετικό τους πρόγραμμα. Ένα κέλυφος caddis είναι το σήμα τους ή όχι; Caddis προνύμφες και παραδείγματα σπιτιών ενήλικα έντομα

Το σημάδι είναι απλό - το κύριο προϊόν της γονιδιακής δραστηριότητας με τη μορφή μιας πρωτεΐνης ή t- και rRNA Για παράδειγμα, η πρωτεΐνη ινσουλίνης (κανονική ή ελαττωματική) είναι πολύπλοκη - σχηματίζεται με βάση τα απλά όταν αλληλεπιδρά με άλλα γονίδια και περιβαλλοντικούς παράγοντες Για παράδειγμα - διαβήτης ως αποτέλεσμα ελαττωματικής ινσουλίνης

Ο N.V. Timofeev-Resovsky πρότεινε δύο όρους που περιγράφουν την εφαρμογή ενός γονιδίου σε ένα χαρακτηριστικό: διείσδυση - το ποσοστό των πωλήσεων γονιδίων σε ένα γνώρισμα. την εκφραστικότητα - τη σοβαρότητα του σημείου. Υποθέστε ότι ένα συγκεκριμένο γονίδιο Α είναι υπεύθυνο για το σημάδι της χρώσης. Υποθέστε ότι από τα 10 άτομα με γονίδιο Α, εμφανίστηκε στα 8. Μπορούμε να πούμε ότι η διείσδυση του γονιδίου Α είναι 80%. Επιπλέον, η σοβαρότητα του σημείου (εκφραστικότητα) είναι διαφορετική γι 'αυτούς.

Η διείσδυση είναι ένας δείκτης της εφαρμογής γονιδίων σε ένα χαρακτηριστικό. 100% - ένα γονίδιο πάντα συνειδητοποιείται ως χαρακτηριστικό, λιγότερο από 100% - μέρος ατόμων με γονίδιο δεν έχει ένα χαρακτηριστικό. Η ατελής διείσδυση μπορεί να οφείλεται σε εξωτερικούς παράγοντες ή αλληλεπίδραση γονιδίων (επίσταση). Παραδείγματα: σε παιδιά που λαμβάνουν ειδική διατροφή δεν υπάρχουν εκδηλώσεις PKU Οι ομάδες αίματος Α ή Β δεν εμφανίζονται αν υπάρχει ένα αλληλόμορφο hh στον γονότυπο

Πείραμα Ιμαλάια κουνέλι a h a h Ξύρισμα και μια ουροδόχος κύστη πάγου είναι δεμένη με το δέρμα για λίγο - σκούρα μαλλιά έχει αυξηθεί Grown με Grown στα 20

Ο Sir Francis Galton (γεννημένος στις 16 Φεβρουαρίου 1911) 16 Φεβρουαρίου, Ιανουάριος 1911 Ξάδελφος Γ. Darwin Ασχολήθηκε με κληρονομικότητα, βιομετρία, δερματογλυφικά, στατιστικές και δοκιμές. ξεκίνησε αρχικά τη μελέτη των δίδυμων. Δημιούργησε ευγονική.

Η δίδυμη μέθοδος μελετά το σχετικό ρόλο του γονότυπου και του περιβάλλοντος συγκρίνοντας τα δίδυμα Κ \u003d ΜΒ - Κ ΔΒ 100% - Κ ДБ Η - δείκτης κληρονομικότητας του χαρακτηριστικού ΚΜ - δείκτης συσχέτισης σε% για μονοζυγωτικά δίδυμα Κ ΔΒ - δείκτης συσχέτισης σε% για διζυγωτικά δίδυμα

Μεταβλητότητα (γενετική, χρωμοσωμική ή γονιδιωματική) 2. Συνδυασμός (λόγω ανασυνδυασμού κατά τη σεξουαλική αναπαραγωγή - α) διάσχιση στην προφήση 1 της μείωσης, β) ανεξάρτητη απόκλιση ομόλογων χρωμοσωμάτων στην αναίρεση 1 της μείωσης και γ) τυχαία συνάντηση γαμετών κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης) Φαινοτυπική (μη κληρονομική, τροποποίηση) Λόγω των περιβαλλοντικών παραγόντων Οντογενετική - δεν χαρακτηρίζεται όλοι από το ξεχωριστό είδος και δεν το αγγίζουμε ακόμα

Διαφορές μεταξύ μεταβολών και μεταλλάξεων Οι μεταλλάξεις είναι τυχαίες και δεν εξαρτώνται από τη δύναμη του παράγοντα Ανεπαρκείς από τον παράγοντα που τους προκάλεσε Τροποποιήσεις Εξαρτάται από την ισχύ του παράγοντα Επαρκής από τον παράγοντα που τους προκάλεσε Μη κληρονομική Εξαφανιστεί μετά τον τερματισμό του παράγοντα

Παραδείγματα τερατογόνων Φυσικοί παράγοντες - ακτινοβολία, αύξηση της θερμοκρασίας Χημικοί παράγοντες - ανεπάρκεια ιωδίου, βιταμίνες (ειδικά φολικό οξύ), μητρικό διαβήτη, αλκοόλ, θαλιδομίδη, ρετινοϊκό οξύ και άλλοι Βιολογικοί παράγοντες - ερυθρά, έρπης, σύφιλη, κυτταρομεγαλοϊός, τοξοπλάσμωση κ.α.

1. Η τραυγία της θαλιδομίδης Το ηρεμιστικό ηρεμιστικό ηρεμιστικό φάρμακο, ευρέως γνωστό λόγω της τερατογένεσης του. Κατά την περίοδο από το 1956 έως το 1962 σε διάφορες χώρες του κόσμου, σύμφωνα με διάφορες εκτιμήσεις, γεννήθηκαν από 8.000 παιδιά με συγγενείς δυσμορφίες. Η τραγωδία της θαλιδομίδης ανάγκασε πολλές χώρες να αναθεωρήσουν τις υφιστάμενες πρακτικές αδειοδότησης φαρμάκων, καθιστώντας αυστηρότερες τις απαιτήσεις αδειοδότησης. Επί του παρόντος, η θαλιδομίδη χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της λέπρας, καθώς και του πολλαπλού μυελώματος και άλλων σοβαρών ογκολογικών ασθενειών.

Ο μηχανισμός των τερατογόνων επιδράσεων της θαλιδομίδης Το μόριο θαλιδομίδης υπάρχει σε δύο διαμορφώσεις του δεξιού και αριστερόστροφου μορίου. Ένα από αυτά παρέχει ένα θεραπευτικό αποτέλεσμα του φαρμάκου, ενώ το δεύτερο είναι η αιτία των τερατογόνων επιδράσεών του. Αυτό το ισομερές είναι σφηνωμένο σε κυτταρικό DNA σε θέσεις πλούσιες σε G-C δεσμούς και παρεμποδίζει την κανονική διαδικασία της μεταγραφής του DNA που είναι απαραίτητη για την κυτταρική διαίρεση και την ανάπτυξη εμβρύου. Δεδομένου ότι οι μορφές θαλιδομίδης στο σώμα είναι σε θέση να περάσουν μεταξύ τους, ένα φάρμακο που αποτελείται από ένα καθαρισμένο ισομερές δεν επιλύει το πρόβλημα των τερατογόνων επιδράσεων.

Γένιο και φαινοτυπίες Είναι σημαντικό για το γιατρό να κάνει διάκριση των μορφοτήτων (μεταβολών) από μεταλλάξεις, καθώς η πρόγνωση για τους απογόνους είναι διαφορετική. Οι μορφολογίες δεν κληρονομούνται, σε αντίθεση με τις μεταλλάξεις. Όταν η ίδια φαινοτυπική εκδήλωση μπορεί να προκληθεί τόσο από τις μεταλλάξεις όσο και από τις τροποποιήσεις, μιλάμε για γενο-φαινοτυπίες.