Un uomo è un leone se si perde. Leone maschio come capire che è innamorato

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Nikolai Vladimirovich Timofeev-Resovsky

L'espressività è quantificata.La frequenza di insorgenza di questo tratto in una generazione è chiamata penetranza.   (il termine fu proposto da N.V. Timofeev-Ressovsky nel 1927). Quantitativamente espresso in percentuale. La penetrazione è completa (occorrenza del 100% del segno) e incompleta (la presenza del segno è inferiore al 100%).   Ad esempio, nell'uomo, la penetranza di una dislocazione congenita dell'anca è del 25% e la penetranza di un difetto oculare del coloboma è di circa il 50%.

La conoscenza dei meccanismi e della natura dell'espressività è importante nella consulenza medica e genetica e nel determinare il possibile genotipo di persone fenotipicamente "sane" i cui parenti avevano malattie ereditarie. I fenomeni di espressione indicano che il dominio (la manifestazione di un gene allelico dominante) può essere controllato,   giustificatamente alla ricerca di mezzi che impediscono lo sviluppo di anomalie ereditarie e l'eredità patologicamente gravosa negli esseri umani. Il fatto che lo stesso genotipo possa essere una fonte di sviluppo di vari fenotipi è essenziale per la medicina. Questo significa che l'eredità gravata non deve manifestarsi in un organismo in via di sviluppo.   In alcuni casi, lo sviluppo della malattia può essere prevenuto, in particolare dalla dieta o dai farmaci.

noto cambiamenti identici di fenotipo dovuti a cambiamenti negli alleli di diversi geni - genocopie. La loro presenza è una conseguenza del controllo del tratto da parte di molti geni.   Poiché la biosintesi delle molecole nella cellula, di norma, viene eseguita in più fasi, le mutazioni di diversi geni che controllano i vari stadi della stessa via biochimica possono portare allo stesso risultato: l'assenza del prodotto finale della catena di reazione e, quindi, lo stesso cambiamento di fenotipo. Pertanto, nell'uomo sono note diverse forme di sordità, causate da alleli mutanti di tre geni autosomici e un gene del cromosoma X. Tuttavia, in vari casi, la sordità è accompagnata da retinite pigmentosa o gozzo o anomalie cardiache. Il problema della genocopia è rilevante anche nella genetica medica per prevedere la possibile manifestazione di malattie ereditarie nei discendenti, se i genitori avevano malattie simili o anomalie dello sviluppo.

A volte il fenotipo si estende oltre il corpo. Un esempio tratto dal libro di R. Dawkins "The Selfish Gene": le larve di insetti caddis costruiscono conchiglie da granelli di sabbia in stretta conformità con il loro programma genetico. Una conchiglia caddis è il loro segno o no? Larve di caddis ed esempi di casa Insetto adulto

Il segno è semplice - il prodotto primario dell'attività genica sotto forma di una proteina o t- e rRNA Ad esempio, la proteina dell'insulina (normale o difettosa) è complessa - si forma sulla base del semplice quando interagisce con altri geni e fattori ambientali Ad esempio - il diabete a causa di insulina difettosa

N.V. Timofeev-Resovsky ha proposto due termini che descrivono l'implementazione di un gene in un tratto: penetranza - la percentuale di vendite di geni in un tratto; espressività: la gravità del segno. Supponiamo che un certo gene A sia responsabile del segno di colorazione. Supponiamo che su 10 individui con il gene A sia apparso in 8. Possiamo dire che la penetranza del gene A è dell'80%. Inoltre, la gravità del segno (espressività) è diversa per loro.

La penetranza è un indicatore dell'implementazione genica in un tratto. 100% - un gene viene sempre realizzato come tratto; meno del 100% - parte degli individui con un gene non ha un tratto. La penetranza incompleta può essere dovuta a fattori esterni o all'interazione genica (epistasi). Esempi: nei bambini che ricevono una nutrizione speciale non ci sono manifestazioni di PKU I gruppi sanguigni A o B non compaiono se c'è un allele hh nel genotipo

Sperimenta Coniglio himalayano a h a h Rasatura e una vescica di ghiaccio sono legate per un po 'alla pelle - i capelli scuri sono cresciuti cresciuti con cresciuti a 20 anni

Sir Francis Galton (nato il 16 febbraio 1911) 16 febbraio 1911 Cugino C. Darwin Si occupò di ereditarietà, biometria, dermatofisifici, statistiche e prove; iniziò lo studio dei gemelli. Eugenetica creata.

Il metodo gemello studia il ruolo relativo del genotipo e dell'ambiente confrontando i gemelli Н \u003d К MB - К ДБ 100% - К ДБ Н - indicatore di ereditabilità del tratto К MB - indicatore di concordanza in% per i gemelli monozigoti К DB - indicatore di concordanza in% per i gemelli dizigotici

Variabilità Genotipica (ereditaria) 1. Mutazionale (causata da mutazioni - gene, cromosomica o genomica) 2. Combinativa (dovuta alla ricombinazione durante la riproduzione sessuale - a) incrocio nella fase 1 della meiosi, b) divergenza indipendente dei cromosomi omologhi nell'anafase 1 della meiosi ec) incontro accidentale di gameti durante la fecondazione) Fenotipico (non ereditario, modifica) A causa di fattori ambientali Ontogenetici - non tutti lo distinguono come specie separata e non lo tocchiamo ancora

Differenze tra modifiche e mutazioni Le mutazioni sono casuali e non dipendono dalla forza del fattore inadeguato al fattore che le ha causate Modifiche Dipende dalla forza del fattore Adeguata al fattore che le ha causate Non ereditato Scompaiono dopo la fine del fattore

Esempi di teratogeni Fattori fisici - radiazioni, aumento della temperatura Fattori chimici - carenza di iodio, vitamine (specialmente acido folico), diabete materno, alcool, talidomide, acido retinoico e altri fattori biologici - rosolia, herpes, sifilide, citomegalovirus, toxoplasmosi e altri

1. Tragedia della talidomide Talidomide farmaco ipnotico sedativo, ampiamente noto per la sua teratogenicità. Nel periodo dal 1956 al 1962 in diversi paesi in tutto il mondo, secondo varie stime, nacquero da 8.000 a bambini con malformazioni congenite. La tragedia del talidomide ha costretto molti paesi a rivedere le pratiche esistenti in materia di licenze di droga rafforzando i requisiti di licenza. Attualmente, la talidomide viene utilizzata per il trattamento della lebbra, così come il mieloma multiplo e altre gravi malattie oncologiche.

Il meccanismo degli effetti teratogeni della talidomide La molecola talidomidica esiste in due conformazioni del diritto e del levorotatorio. Uno di questi fornisce un effetto terapeutico del farmaco, mentre il secondo è la causa dei suoi effetti teratogeni. Questo isomero è incastrato nel DNA cellulare in siti ricchi di legami G-C e interferisce con il normale processo di trascrizione del DNA necessario per la divisione cellulare e lo sviluppo dell'embrione. Poiché le forme di talidomide nel corpo sono in grado di passare l'una nell'altra, un farmaco costituito da un isomero purificato non risolve il problema degli effetti teratogeni.

Geno e fenocopie È importante per il medico distinguere le morfosi (modificazioni) dalle mutazioni, poiché la prognosi per la prole è diversa. Le morfosi non sono ereditate, a differenza delle mutazioni. Quando la stessa manifestazione fenotipica può essere causata sia da mutazioni che da modificazioni, si parla di genovesi e fenocopie.