Liūto patinas, jei jo trūksta. Liūtas vyras, kaip suprasti, kad jis įsimylėjęs

M

Nikolajus Vladimirovičius Timofejevas-Resovskis

Išraiškingumas išreiškiamas kiekybiškai.Šio požymio pasireiškimo kartoje dažnis vadinamas skvarbumu. (terminą 1927 m. pasiūlė N. V. Timofejevas-Ressovskis). Kiekybiškai jis išreiškiamas procentais. Prasiskverbimas gali būti visiškas (100 % požymio atsiradimas) ir nepilnas (požymio atsiradimas mažesnis nei 100 %). Pavyzdžiui, žmonėms įgimto klubo išnirimo prasiskverbimas siekia 25 proc., o kolobomos akies defekto – apie 50 proc.

Ekspresyvumo mechanizmų ir prigimties išmanymas yra svarbus medicininiame ir genetiniame konsultavime bei nustatant fenotipiškai „sveikų“ žmonių, kurių artimieji sirgo paveldimomis ligomis, galimą genotipą. Ekspresyvūs reiškiniai rodo, kad dominavimas (dominuojančio alelinio geno pasireiškimas) gali būti kontroliuojamas, pagrįstai ieškoti priemonių, užkertančių kelią paveldimų anomalijų ir patologiškai apsunkinto paveldimumo vystymuisi žmonėms. Medicinai labai svarbu, kad vienas ir tas pats genotipas gali būti skirtingų fenotipų vystymosi šaltinis. Tai reiškia kad apkrautas paveldimumas neturi reikštis besivystančiame organizme. Kai kuriais atvejais galima užkirsti kelią ligos vystymuisi, ypač laikantis dietos ar vaistų.

Žinomas identiški fenotipo pokyčiai dėl skirtingų genų alelių pokyčių – genokopija. Jų atsiradimas yra daugelio genų kontrolės požymio pasekmė. Kadangi molekulių biosintezė ląstelėje, kaip taisyklė, vyksta daugeliu etapų, skirtingų genų, kontroliuojančių skirtingus to paties biocheminio kelio etapus, mutacijos gali lemti tą patį rezultatą – galutinio reakcijos grandinės produkto nebuvimą. ir todėl toks pat fenotipo pasikeitimas. Taigi žmonėms žinomos kelios kurtumo formos, kurias sukelia trijų autosominių genų ir vieno X chromosomos geno mutantiniai aleliai. Tačiau įvairiais atvejais kurtumą lydi arba pigmentinis retinitas, arba gūžys, arba nenormali širdies veikla. Genų kopijų problema aktuali ir medicininėje genetikoje, numatant galimą palikuonių paveldimų ligų pasireiškimą, jei tėvai sirgo panašiomis ligomis ar turėjo raidos anomalijų.

Kartais fenotipas plinta ir už kūno ribų. Pavyzdys iš R. Dawkins knygos „Savanaudiškas genas“: kadisinių musių lervos, griežtai laikydamosi savo genetinės programos, iš smėlio grūdelių stato lukštus. Ar caddisfly apvalkalas yra jų ženklas, ar ne? Caddis lerva ir namų pavyzdžiai Suaugęs vabzdys

Ženklas paprastas – pirminis genų veiklos produktas baltymo arba t- ir rRNR pavidalu Pavyzdžiui – baltymas insulinas (normalus arba defektinis) yra sudėtingas – susidaro paprasto pagrindu sąveikaujant su kitais genais. ir aplinkos veiksniai Pavyzdžiui - cukrinis diabetas dėl insulino trūkumo

NV Timofejevas-Resovskis pasiūlė du terminus, apibūdinančius geno realizavimą į požymį: penetrancija – geno realizavimo į požymį procentas; ekspresyvumas – bruožo sunkumas. Tarkime, už spalvos bruožą atsakingas koks nors genas A. Tarkime, kad iš 10 individų, turinčių geną A, tai pasireiškė 8. Galime sakyti, kad geno A įsiskverbimas yra 80%. Tuo pačiu metu bruožo sunkumo laipsnis (išraiškingumas) jiems skiriasi.

Prasiskverbimas yra geno pavertimo bruožu rodiklis. 100% – genas visada įgyvendinamas į požymį, mažiau nei 100% – kai kurie geną turintys individai bruožo neturi. Neišsamus įsiskverbimas gali atsirasti dėl išorinių veiksnių arba genų sąveikos (epistazės). Pavyzdžiai: vaikai, kurie gavo specialų maistą, neturi PKU apraiškų. Jei genotipe yra hh alelis, A ar B kraujo grupės neatsiranda

Eksperimentuokite Himalajų triušis a h a h Nuskuta ir kuriam laikui prie odos pririšamas ledo paketas – išaugo tamsi vilna Išauginta 20 m.

Seras Francis Galtonas (angl. Francis Galton; 1911 m. vasario 16 d.) inž. 1911 m. vasario 16 d. Pusbrolis C. Darwinas sprendė paveldimumo, biometrinių duomenų, dermatoglifų, statistikos ir testavimo klausimus; buvo pirmasis, kuris studijavo dvynius. Sukūrė eugeniką.

Dvynių metodas tiria santykinį genotipo ir aplinkos vaidmenį lyginant dvynius H = K MB - K DB 100% - K DB N - K bruožo paveldimumo rodiklis K MB - monozigotinių dvynių atitikimo procentais rodiklis K DB - dvizigotinių dvynių atitikimo procentais rodiklis

Kintamumas Genotipinis (paveldimas) 1. Mutacinis (sukeltas mutacijų - genų, chromosomų ar genominių) 2. Kombinacinis (sukeltas rekombinacijos lytinio dauginimosi metu - a) kryžminimasis mejozės 1 fazėje, b) nepriklausomas homologinių chromosomų išsiskyrimas 1 anafazėje mejozės ir c) atsitiktinis lytinių ląstelių susitikimas apvaisinimo metu) Fenotipinis (nepaveldimas, modifikacija) Aplinkos veiksnių nulemtas Ontogenetinis - ne visi išskiria kaip atskirą rūšį ir kol kas jos neliečiame

Modifikacijų ir mutacijų skirtumai Mutacijos yra atsitiktinės ir nepriklauso nuo faktoriaus stiprumo Neadekvatus jas sukėlusiam veiksniui Paveldėtas Likęs pasibaigus veiksniui Modifikacijos Priklauso nuo faktoriaus stiprumo Tinkamas jas sukėlusiam veiksniui Nepaveldėtas Išnyksta pasibaigus veiksniui

Teratogenų pavyzdžiai Fiziniai veiksniai – spinduliuotė, karščiavimas Cheminiai veiksniai – jodo, vitaminų (ypač folio rūgšties) trūkumas, motinos diabetas, alkoholis, talidomidas, retinoinė rūgštis ir kiti Biologiniai veiksniai – raudonukė, pūslelinė, sifilis, citomegalovirusas, toksoplazmozė ir kt.

1. Talidomido tragedija Talidomidas yra raminamasis migdomasis vaistas, plačiai žinomas dėl savo teratogeniškumo. Per laikotarpį nuo 1956 iki 1962 metų daugelyje pasaulio šalių, įvairiais skaičiavimais, gimė nuo 8000 vaikų su įgimtomis deformacijomis. Talidomido tragedija privertė daugelį šalių permąstyti esamą vaistų licencijavimo praktiką, sugriežtinti reikalavimus licencijuojamiems vaistams. Šiuo metu talidomidas naudojamas raupsams, taip pat daugybinei mielomai ir kitoms sunkioms vėžio formoms gydyti.

Talidomido teratogeninio poveikio mechanizmas Talidomido molekulė yra dviejų konformacijų – dešinės ir kairės. Vienas iš jų suteikia gydomąjį vaisto poveikį, o antrasis yra jo teratogeninio poveikio priežastis. Šis izomeras įsilieja į ląstelių DNR vietose, kuriose gausu G-C kaklaraiščiai, ir trukdo normaliam DNR transkripcijos procesui, būtinam ląstelių dalijimuisi ir embriono vystymuisi. Kadangi talidomido formos organizme gali pereiti viena į kitą, vaistas, susidedantis iš vieno išgryninto izomero, neišsprendžia teratogeninio poveikio problemos.

Geno ir fenokopijos Gydytojui svarbu atskirti morfozes (modifikacijas) nuo mutacijų, nes palikuonių prognozė yra skirtinga. Morfozės nėra paveldimos, skirtingai nei mutacijos. Kai tą patį fenotipinį pasireiškimą gali sukelti ir mutacijos, ir modifikacijos, jie kalba apie geno- ir fenokopijas.