Lõvimees, kui ta on läinud. Lõvi mees, kuidas mõista, et ta on armunud

M

Nikolai Vladimirovitš Timofejev-Resovski

Ekspressiivsus on kvantifitseeritud.Selle tunnuse esinemise sagedust põlvkonnas nimetatakse penetransiooniks. (termini pakkus välja N. V. Timofejev-Ressovski 1927. aastal). Seda väljendatakse kvantitatiivselt protsentides. Läbitungimine on täielik (tunnuse esinemine 100%) ja mittetäielik (tunnuse esinemine on alla 100%). Näiteks inimestel on kaasasündinud puusaliigese nihestuse läbitung 25% ja koloboomi silmadefekti läbitung on umbes 50%.

Teadmised ekspressiivsuse mehhanismidest ja olemusest on olulised meditsiinigeneetilises nõustamises ning fenotüüpselt “tervete” inimeste võimaliku genotüübi määramisel, kelle sugulastel oli pärilikke haigusi. Ekspressiivsusnähtused näitavad, et domineerimist (dominantse alleelse geeni ilmingut) saab kontrollida, mõistlikult vahendite otsimine pärilike kõrvalekallete ja patoloogiliselt koormatud pärilikkuse tekke vältimiseks inimestel. Asjaolu, et sama genotüüp võib olla erinevate fenotüüpide arengu allikaks, on meditsiini jaoks olulise tähtsusega. See tähendab et koormatud pärilikkus ei pea ilmtingimata avalduma arenevas organismis. Mõnel juhul saab haiguse arengut ennetada, eriti dieedi või ravimite abil.

teatud samad muutused fenotüübis erinevate geenide alleelide muutuste tõttu – genokoopiad. Nende esinemine on paljude geenide poolt selle tunnuse kontrollimise tagajärg. Kuna molekulide biosüntees rakus toimub reeglina mitmes etapis, võivad erinevate geenide mutatsioonid, mis kontrollivad ühe biokeemilise raja erinevaid etappe, viia sama tulemuseni - reaktsiooniahela lõpp-produkti puudumiseni ja seega sama muutus fenotüübis. Seega on inimestel teada mitmeid kurtuse vorme, mille põhjustavad kolme autosomaalse geeni ja ühe X-kromosoomi geeni mutantsed alleelid. Kuid erinevatel juhtudel kaasneb kurtusega kas pigmentoosne retiniit ehk struuma või südametalitluse anomaaliad. Genokoopiate probleem on aktuaalne ka meditsiinigeneetikas, et ennustada võimalikku pärilike haiguste avaldumist järglastel, kui vanematel olid sarnased haigused või arenguanomaaliad.

Mõnikord ulatub fenotüüp organismist kaugemale. Näide R. Dawkinsi raamatust "Isekas geen": kääbusputukate vastsed ehitavad liivateradest kestasid ranges kooskõlas oma geneetilise programmiga. Kas caddise kest on nende märk või mitte? Caddisfly vastne ja majade näited Täiskasvanud putukas

Tunnus on lihtne - geenide aktiivsuse esmane produkt valgu või t- ja rRNA kujul Näiteks - insuliinivalgu (normaalne või defektne) kompleks - moodustub teiste geenide ja keskkonnaga suheldes lihtsa põhjal. tegurid Näiteks - suhkurtõbi defektse insuliini tagajärjel

N.V. Timofejev-Resovski pakkus välja kaks terminit, mis kirjeldavad geeni realiseerumist tunnuseks: penetrance on protsent geeni realiseerumisest tunnuseks; ekspressiivsus – tunnuse väljendusaste. Oletame, et värvumise tunnuse eest vastutab teatud geen A. Oletame, et 10-st geeni A-ga isendist avaldus see 8-l. Võime öelda, et geeni A läbitungimine on 80%. Samas on tunnuse (ekspressiivsuse) avaldumisaste nende jaoks erinev.

Läbitungimine on näitaja geeni realiseerumisest tunnuseks. 100% - geen realiseerub alati tunnusena, alla 100% - osal geeniga isenditest tunnus puudub. Mittetäielik läbitungimine võib olla tingitud välistest teguritest või geenide vastasmõjudest (epistaas). Näited: eritoitu saanud lastel ei esine PKU ilminguid. Veregrupp A või B ei ilmne, kui genotüübis on hh alleel

Katsetage Himaalaja küülikut a h a h Raseerige ja seoge ajutiselt nahapiirkonda jääkott – tumedad karvad on kasvanud 20-aastaselt kasvanud

Sir Francis Galton 16. jaanuar 1911 Charles Darwini nõbu Töötas pärilikkuse, biomeetria, dermatoglüüfide, statistika ja testimisega; oli esimene, kes uuris kaksikuid. Loonud eugeenikat.

Kaksikmeetodil uuritakse genotüübi ja keskkonna suhtelist rolli, võrreldes kaksikuid N = K MB - K DB 100% - K DB N - tunnuse pärilikkuse näitaja K MB - konkordantsi näitaja % monosügootsetel kaksikutel. K DB - kahesügootsete kaksikute vastavuse näitaja %

Variatiivsus Genotüüpne (pärilik) 1. Mutatsioon (põhjustatud mutatsioonidest - geen, kromosomaalne või genoomne) 2. Kombinatiivne (rekombinatsiooni tõttu sugulisel paljunemisel - a) ristumine meioosi 1. faasis, b) homoloogsete kromosoomide sõltumatu lahknemine anafaasis 1 meioosist ja c) sugurakkude juhuslik kohtumine viljastumisel) Fenotüüpne (mittepärilik, modifikatsioon) Keskkonnategurite tõttu Ontogeneetiline - kõik ei erista seda eraldi liigina ja me ei puutu seda veel

Erinevused modifikatsioonide ja mutatsioonide vahel Mutatsioonid Juhuslikud ja ei sõltu teguri tugevusest Ei ole adekvaatsed neid põhjustanud tegurile Pärilikud Säilivad pärast faktori lõppemist Modifikatsioonid Sõltuvad teguri tugevusest Adekvaatsed neid põhjustanud tegurile Ei ole päritud Kaovad pärast faktori lõppemist

Näiteid teratogeenidest Füüsilised tegurid - kiiritus, palavik Keemilised tegurid - joodipuudus, vitamiinid (eriti foolhape), ema diabeet, alkohol, talidomiid, retinoehape ja teised Bioloogilised tegurid - punetised, herpes, süüfilis, tsütomegaloviirus, toksoplasmoos jt

1. Talidomiidi tragöödia Talidomiid on rahustav-uinutav ravim, mis on hästi tuntud oma teratogeensuse poolest. Ajavahemikul 1956–1962 sündis erinevatel hinnangutel paljudes maailma riikides 8000 kuni kaasasündinud väärarenguga last. Talidomiidi tragöödia sundis paljusid riike oma senist ravimite litsentsimise praktikat ümber vaatama, karmistades nõudeid litsentseeritud ravimitele. Praegu kasutatakse talidomiidi pidalitõve, samuti hulgimüeloomi ja muude raskete vähivormide raviks.

Talidomiidi teratogeense toime mehhanism Talidomiidi molekul esineb kahes konformatsioonis: paremale ja vasakule pöörav. Üks neist annab ravimi terapeutilise toime, teine ​​​​on selle teratogeense toime põhjus. See isomeer on kiilutud raku DNA-sse kohtades, kus on palju G-C sidemed ja häirib normaalset DNA transkriptsiooniprotsessi, mis on vajalik rakkude jagunemiseks ja embrüonaalseks arenguks. Kuna talidomiidi vormid on võimelised organismis üksteisesse üle minema, ei lahenda ühest puhastatud isomeerist koosnev preparaat teratogeense toime probleemi.

Geno ja fenokoopiad Arsti jaoks on oluline eristada morfoose (modifikatsioone) ja mutatsioone, kuna järglaste prognoos on erinev. Erinevalt mutatsioonidest morfoosid ei päri. Kui sama fenotüübilise manifestatsiooni võivad põhjustada nii mutatsioonid kui ka modifikatsioonid, räägitakse geno- ja fenokoopiatest.