Առյուծ մարդ, եթե նա չկա: Առյուծ տղամարդը ինչպես հասկանալ, որ սիրահարված է

Մ

Նիկոլայ Վլադիմիրովիչ Տիմոֆեև-Ռեսովսկի

Արտահայտությունը քանակականացված է:Այս հատկանիշի առաջացման հաճախականությունը սերնդի մեջ կոչվում է ներթափանցում: (տերմինը առաջարկել է Ն.Վ. Տիմոֆեև-Ռեսովսկին 1927 թվականին)։ Այն քանակապես արտահայտվում է որպես տոկոս։ Ներթափանցումը ամբողջական է (հատկանիշի 100% առաջացում) և թերի (հատկանիշի առաջացումը 100%-ից պակաս է):Օրինակ՝ մարդկանց մոտ ազդրի բնածին տեղաշարժի թափանցելիությունը կազմում է 25%, իսկ կոլոբոմայի աչքի արատի ներթափանցումը մոտ 50% է։

Էքսպրեսիվության մեխանիզմների և բնույթի իմացությունը կարևոր է բժշկական գենետիկական խորհրդատվության և ֆենոտիպիկորեն «առողջ» մարդկանց հնարավոր գենոտիպը որոշելու համար, որոնց հարազատները ունեցել են ժառանգական հիվանդություններ: Էքսպրեսիվության երևույթները ցույց են տալիս, որ գերակայությունը (գերիշխող ալելային գենի դրսևորումը) կարելի է վերահսկել,ողջամիտ միջոցների որոնում՝ կանխելու մարդկանց մոտ ժառանգական անոմալիաների և պաթոլոգիական ծանրաբեռնված ժառանգականության զարգացումը։ Բժշկության համար էական նշանակություն ունի այն, որ նույն գենոտիպը կարող է տարբեր ֆենոտիպերի զարգացման աղբյուր լինել։ Դա նշանակում է որ ծանրաբեռնված ժառանգականությունը պարտադիր չէ, որ դրսևորվի զարգացող օրգանիզմում:Որոշ դեպքերում հիվանդության զարգացումը հնարավոր է կանխել, մասնավորապես սննդակարգի կամ դեղորայքի միջոցով։

հայտնի է նույն փոփոխությունները ֆենոտիպում տարբեր գեների ալելների փոփոխությունների պատճառով՝ գենոպատճեններ: Դրանց առաջացումը շատ գեների կողմից հատկանիշի վերահսկման հետևանք է։Քանի որ բջջում մոլեկուլների կենսասինթեզը, որպես կանոն, իրականացվում է բազմաթիվ փուլերով, տարբեր գեների մուտացիաները, որոնք վերահսկում են մեկ կենսաքիմիական ուղու տարբեր փուլերը, կարող են հանգեցնել նույն արդյունքի՝ ռեակցիայի շղթայի վերջնական արտադրանքի բացակայությանը և , հետևաբար, նույն փոփոխությունը ֆենոտիպում: Այսպիսով, մարդկանց մոտ հայտնի են խուլության մի քանի ձևեր, որոնք պայմանավորված են երեք աուտոսոմային գեների և X քրոմոսոմի մեկ գենի մուտանտային ալելներով: Այնուամենայնիվ, տարբեր դեպքերում խուլությունը ուղեկցվում է կա՛մ պիգմենտային ցանցաթաղանթով, կա՛մ խոփով, կա՛մ սրտի ֆունկցիայի անոմալիաներով։ Գենոպատճենների խնդիրը արդիական է նաև բժշկական գենետիկայի մեջ՝ սերունդների մոտ ժառանգական հիվանդությունների հնարավոր դրսևորումը կանխատեսելու համար, եթե ծնողներն ունեն նմանատիպ հիվանդություններ կամ զարգացման անոմալիաներ։

Երբեմն ֆենոտիպը դուրս է գալիս օրգանիզմից դուրս։ Օրինակ R. Dawkins-ի «Եսասիրական գենը» գրքից. թրթուրների միջատների թրթուրները ավազի հատիկներից պատյաններ են կառուցում իրենց գենետիկ ծրագրին խիստ համապատասխան: Կադդիի պատյանը դրանց նշանն է, թե ոչ։ Caddisfly larva և տների օրինակներ Մեծահասակ միջատ

Հատկանիշը պարզ է. գենի ակտիվության առաջնային արդյունքը սպիտակուցի կամ t- և rRNA-ի տեսքով. Օրինակ՝ ինսուլինի սպիտակուցը (նորմալ կամ թերի) բարդույթը ձևավորվում է պարզի հիման վրա, երբ փոխազդում է այլ գեների և շրջակա միջավայրի հետ: գործոններ Օրինակ՝ շաքարային դիաբետը թերի ինսուլինի հետևանքով

Ն.Վ. Տիմոֆեև-Ռեսովսկին առաջարկել է երկու տերմին, որոնք նկարագրում են գենը հատկանիշի վերածումը. արտահայտչականություն - հատկանիշի արտահայտման աստիճան: Ասենք, որ որոշակի A գենը պատասխանատու է գունավորման հատկության համար։ Ենթադրենք, որ A գենով 10 անհատներից այն դրսևորվել է 8-ում: Կարելի է ասել, որ A գենի ներթափանցումը 80% է: Ընդ որում, նրանց մոտ հատկանիշի դրսևորման աստիճանը (արտահայտիչությունը) տարբեր է։

Ներթափանցումը գենի հատկանիշի մեջ իրացման ցուցանիշ է: 100%-ով` գենը միշտ իրացվում է հատկանիշի մեջ, 100%-ից պակաս` գեն ունեցող անհատների մի մասը հատկանիշ չունի: Անավարտ ներթափանցումը կարող է պայմանավորված լինել արտաքին գործոններով կամ գեների փոխազդեցությամբ (էպիստազիա): Օրինակներ. հատուկ սնուցում ստացած երեխաների մոտ չկան PKU-ի դրսևորումներ Արյան A կամ B խմբերը չեն հայտնվում, եթե hh ալելն առկա է գենոտիպում:

Փորձարկում Հիմալայան նապաստակ a h a h Սափրվել և ժամանակավորապես կապել սառույցի պարկը մաշկի տարածքին. մուգ մազերը աճել են: Աճել է 20 տարեկանում:

Սըր Ֆրենսիս Գալթոն 1911թ. հունվարի 16 Չարլզ Դարվինի զարմիկը աշխատել է ժառանգականության, կենսաչափության, դերմատոգլիֆիկայի, վիճակագրության և թեստավորման վրա. առաջինն էր, ով ուսումնասիրեց երկվորյակներին: Ստեղծել է էվգենիկա:

Երկվորյակների մեթոդը ուսումնասիրում է գենոտիպի և շրջակա միջավայրի հարաբերական դերը՝ համեմատելով երկվորյակներին N = K MB - K DB 100% - K DB N - K MB հատկանիշի ժառանգականության ցուցիչ - մոնոզիգոտ երկվորյակների մեջ համապատասխանության ցուցիչ: K DB - երկզիգոտ երկվորյակների %-ով համապատասխանության ցուցանիշը

Փոփոխականություն Գենոտիպիկ (ժառանգական) 1. Մուտացիոն (առաջացած մուտացիաներով՝ գենային, քրոմոսոմային կամ գենոմային) 2. Կոմբինատիվ (սեռական վերարտադրության ընթացքում ռեկոմբինացիայի պատճառով՝ ա) մեյոզի 1-ին պրոֆազում հատում, բ) հոմոլոգ քրոմոսոմների անկախ դիվերգենցիա անաֆազում. մեյոզի և գ) բեղմնավորման ժամանակ գամետների պատահական հանդիպում) Ֆենոտիպիկ (ոչ ժառանգական, ձևափոխված) Շրջակա միջավայրի գործոնների պատճառով Օնտոգենետիկ - ոչ բոլորն են այն առանձնացնում որպես առանձին տեսակ և մենք դեռ չենք շոշափում:

Փոփոխությունների և մուտացիաների միջև տարբերությունները Մուտացիաներ Պատահական և կախված չեն գործոնի ուժից Համապատասխան չէ դրանց պատճառած գործոնին Ժառանգված Պահպանվում է գործոնի ավարտից հետո Փոփոխություններ Կախված են գործոնի ուժից Համարժեք են դրանք առաջացնող գործոնին Չժառանգված Գործոնի դադարեցումից հետո անհետանալ

Տերատոգենների օրինակներ Ֆիզիկական գործոններ՝ ճառագայթում, ջերմություն Քիմիական գործոններ՝ յոդի անբավարարություն, վիտամիններ (հատկապես ֆոլաթթու), մայրական շաքարախտ, ալկոհոլ, թալիդոմիդ, ռետինոաթթու և այլն Կենսաբանական գործոններ՝ կարմրախտ, հերպես, սիֆիլիս, ցիտոմեգալովիրուս, տոքսոպլազմոզ և այլն։

1. Թալիդոմիդի ողբերգությունը Թալիդոմինը հանգստացնող-հիպնոսացնող դեղամիջոց է, որը հայտնի է իր տերատոգենությամբ: 1956 թվականից մինչև 1962 թվականն ընկած ժամանակահատվածում աշխարհի մի շարք երկրներում տարբեր հաշվարկներով ծնվել են 8000-ից մինչև բնածին արատներով երեխաներ։ Թալիդոմիդի ողբերգությունը շատ երկրների ստիպեց վերանայել դեղերի լիցենզավորման իրենց ներկայիս պրակտիկան՝ խստացնելով լիցենզավորված դեղերի նկատմամբ պահանջները: Ներկայումս թալիդոմիդը օգտագործվում է բորոտության, ինչպես նաև բազմակի միելոմայի և այլ ծանր քաղցկեղի բուժման համար:

Թալիդոմիդի տերատոգեն ազդեցության մեխանիզմը Թալիդոմիդի մոլեկուլը գոյություն ունի երկու կոնֆորմացիաներով՝ դեկստրոտորային և վերևորոտացիոն: Դրանցից մեկն ապահովում է դեղամիջոցի թերապևտիկ ազդեցությունը, իսկ երկրորդը դրա տերատոգեն ազդեցության պատճառն է։ Այս իզոմերը խրված է բջջային ԴՆԹ-ի մեջ՝ հարուստ վայրերում G-C կապեր, և խանգարում է բջիջների բաժանման և սաղմի զարգացման համար անհրաժեշտ ԴՆԹ-ի արտագրման նորմալ գործընթացին: Քանի որ թալիդոմիդի ձևերը կարող են միմյանց մեջ անցնել մարմնում, մեկ մաքրված իզոմերից բաղկացած պատրաստուկը չի լուծում տերատոգեն ազդեցության խնդիրը:

Գենոն և ֆենոկոպիաները Բժշկի համար կարևոր է տարբերակել մորֆոզները (փոփոխությունները) և մուտացիաները, քանի որ սերունդների համար կանխատեսումները տարբեր են: Մորֆոզները ժառանգական չեն, ի տարբերություն մուտացիաների։ Երբ նույն ֆենոտիպային դրսևորումը կարող է առաջանալ և՛ մուտացիաների, և՛ մոդիֆիկացիաների հետևանքով, խոսվում է գենո- և ֆենոկոպիայի մասին: