Lorenzo Valla për kënaqësinë si një e mirë e vërtetë. Filozofia e Lorenzo Vallas

Së bashku me klasifikimin funksional të dhënë më parë të gjeneve, ekzistojnë varietete të tjera të tyre. : pseudogjenet, onkogjenet dhe gjenet e lëvizshme.

Pseudogjene (gjene të rreme) - sekuenca nukleotide në një molekulë ADN-je, të ngjashme në strukturë me gjenet e njohura, por që kanë humbur aktivitetin e tyre funksional.

Onkogjenet - sekuencat nukleotide në molekulën e ADN-së të pranishme në kromozomet e qelizave normale që mund të aktivizohen nën ndikimin e faktorëve mjedisorë dhe të prodhojnë proteina që shkaktojnë rritjen e tumorit.

Gjene celulare (duke kërcyer) - gjenet që nuk kanë një lokalizim të përhershëm jo vetëm në kromozom, por edhe brenda grupit kromozom të qelizës. Është e qartë se lëvizjet e gjeneve ndikojnë në shprehjen e tyre - gjenet joaktive më parë mund të aktivizohen dhe anasjelltas. Disa shkencëtarë besojnë se këto gjene luajnë rol i rendesishem në evolucion. Me sa duket, shfaqja e specieve individuale në këtë mënyrë (si rezultat i transferimit të informacionit nga speciet në specie) është vërtet e mundur.

Në dekadat e fundit, një tjetër koncept i ri është shfaqur në gjenetikë - " Familja e gjeneve, ose "familja multigjenike". Ky është një grup gjenesh që kanë një strukturë të ngjashme, një origjinë të përbashkët dhe kryejnë funksione të ngjashme. Numri i gjeneve në familje të ndryshme mund të ndryshojë nga disa në disa mijëra.

Njerëzit kanë familje gjenesh që kodojnë

α- dhe - proteinat e globinës së hemoglobinës;

imunoglobulina;

aktinat dhe miozinat;

proteinat që përcaktojnë papajtueshmërinë e indeve;

proteinat e histonit.

Organizimi i gjeneve të familjeve multigjene mund të jetë i ndryshëm. Kështu, familjet e gjeneve të aktinës dhe miozinës janë të shpërndara në të gjithë gjenomin. Familjet e gjeneve që kodojnë proteinat - dhe -globina janë të përqendruara në një kromozom dhe formohen grupimet e gjeneve(të ashtuquajturat familje të gjeneve të vendosura në të njëjtin kromozom).

Grupet e gjeneve lindën si rezultat i dyfishimit (dyfishimit) të gjeneve individuale. Kështu, shfaqja e grupimeve të gjeneve është një reflektim i procesit evolucionar.

Gjenotipi dhe fenotipi. Specifikat cilësore dhe sasiore të shprehjes së gjeneve në tipare

Gjenotipi është tërësia e të gjitha gjeneve në një grup diploid kromozomesh.

Fenotipi - tërësia e të gjitha shenjave dhe vetive të jashtme dhe të brendshme të organizmit, të cilat formohen si rezultat i ndërveprimit të gjenotipit me mjedisin.

Për herë të parë, përgjigjen e pyetjes se si realizohet një gjen në një tipar, u dha nga shkencëtarët amerikanë G. Beadle dhe E. Tatum në vitin 1941. Ata formuluan një hipotezë të quajtur: « një gjen, një enzimë. Thelbi i tij qëndron në faktin se një gjen kontrollon sintezën e një proteine ​​në qelizë, dhe meqenëse të gjitha enzimat përbëhen nga proteina, prandaj, një gjen është përgjegjës për sintezën e një enzime.

Bazuar në këtë hipotezë dhe duke marrë parasysh njohuritë moderne, e gjithë rruga e realizimit të gjenit në një tipar mund të përfaqësohet si më poshtë:

Shenja e reaksionit biokimik të enzimës së gjenit

F a c deri te r o n s

Ky proces zhvillohet nën ndikimin e vazhdueshëm të faktorëve mjedisorë. Rezultati përfundimtar do të varet nga niveli në të cilin vepron faktori. Nëse faktori vepron në nivelin e gjenit, atëherë ndryshimet që ndodhin në fenotip do të trashëgohen. Veprimi i faktorëve në të gjithë pjesën tjetër të këtij zinxhiri do të çojë në ndryshime jo të trashëguara në fenotip, si dhe në fenokopi.

Fenokopia - kopje fenotipike e një tipari ose sëmundjeje të trashëguar. Fenokopitë nuk trashëgohen. Për shembull, një fenokopje e shurdh-memecit është e mundur. Mund të ndodhë kur një grua ka rubeolë gjatë shtatzënisë. Në këtë rast, virusi depërton përmes placentës në trupin e fetusit dhe prish procesin e formimit të kockave dëgjimore në të, gjë që më pas çon në shurdh-memece. Njëkohësisht vërehet edhe shurdhim i cili përcaktohet nga gjeni patologjik dhe trashëgohet. Një shembull tjetër është fenokopia e kretinizmit. Kretinizmi është një sëmundje trashëgimore, e cila bazohet në hipofunksionin e gjëndrës tiroide. Fenokopia e kretinizmit ndodh në kushtet e marrjes së pamjaftueshme të jodit nga ushqimi. Për shkak të formimit të një mbresë në tru pas një dëmtimi, mund të ndodhë një fenokopi i një sëmundjeje trashëgimore të epilepsisë.

Së bashku me fenokopitë, ka edhe gjenokopje - ndryshime të ngjashme në fenotip për shkak të mutacioneve të gjeneve të ndryshme jo-alelike. Pra, hemofilia - inkoagulueshmëria e gjakut - mund të shkaktohet nga mungesa në organizëm e faktorëve të ndryshëm që janë të koduar nga gjene të ndryshme. Sëmundjet kromozomale të njeriut shoqërohen shpesh me infertilitet dhe prapambetje mendore, megjithatë, në çdo rast specifik, ndryshimet mund të jenë nga kromozome të ndryshme. Ekzistojnë dy forma të shurdhimit që kontrollohen nga gjene të ndryshme jo-alelike.

Vendosja e fenokopjeve nga mjeku është e rëndësishme për parashikimin e lindjes së një fëmije të shëndetshëm në një familje të caktuar. Zbulimi i mekanizmit të shfaqjes së gjenokopisë ju lejon të zgjidhni rrugën e duhur të trajtimit.

Meqenëse rruga nga një gjen në një tipar është e gjatë, prania e një gjeni në gjenotip nuk do të thotë se ai do të shfaqet në mënyrë fenotipike. Depërtimi i një gjeni në një tipar -depërtimi. Penetrenca është e barabartë me raportin e numrit të individëve me një tipar të caktuar ndaj numri total individët me një gjen të caktuar në gjenotipin e tyre. Është zakon të shprehet kjo vlerë si përqindje.

Penetrenca varet si nga faktorët e brendshëm (gjenotipi) ashtu edhe nga faktorët e jashtëm (mjedisi). Le të shqyrtojmë këtë ndikim në shembuj konkretë.

1. Sëmundja e përdhes bazohet në depozitimin e kripërave të acidit urik në kyçe, gjë që çon në ngurtësi dhe dhimbje gjatë lëvizjes. Kjo sëmundje përcaktohet nga gjeni dominues. Sidoqoftë, shprehja e një gjeni në një tipar do të varet si nga gjenotipi ashtu edhe nga faktorët mjedisorë. Ndikimi i gjenotipit: penetrenca tek femrat është zero (kromozomet seksuale XX), tek meshkujt penetrenca është 20% (kromozomet seksuale XY). Ndikimi i mjedisit: depërtimi i gjenit të përdhes në një tipar nxitet nga abuzimi me verërat e rrushit dhe ushqimin e mishit.

2. Një nga format e skizofrenisë përcaktohet nga gjeni dominues. Ndikimi i gjenotipit: depërtimi në homozigotët (AA) është 100%, në heterozigotët (Aa) - 20%. Ndikimi i mjedisit të jashtëm: faktorët që çojnë në mbisforcim të sistemit nervor qendror (situata stresuese, konflikte të shpeshta në familje, ekip, lodhje mendore, etj.) kontribuojnë në shfaqjen e sëmundjes te heterozigotët.

Ekziston një karakteristikë tjetër e rëndësishme e manifestimit të një gjeni në një tipar - ekspresiviteti , ato. ashpërsia e simptomës. Për shembull, anemia drapërocitare tek homozigotët është e rëndë, ata vdesin në moshë të hershme; në heterozigotët - shumë më e lehtë, ka vetëm gulçim gjatë punës së vështirë. Në një familje ku të gjithë vuajnë nga brakidaktilia (gishtat e shkurtuar), shkalla e shkurtimit të gishtave mund të jetë e ndryshme.

Njohja e depërtimit dhe ekspresivitetit ka një rëndësi të madhe praktike në punën e mjekut, sepse bëhet e mundur parandalimi i shfaqjes së një sëmundjeje trashëgimore duke i rekomanduar pacientit një mënyrë jetese të përshtatshme.

Ndonjëherë një gjen mund të kontrollojë disa tipare në të njëjtën kohë. Ky fenomen quhet pleiotropia, ose veprim i shumëfishtë i gjenit . Pra, tek delet, një gjen kontrollon ngjyrën e leshit dhe shkallën e zhvillimit të mbresë (stomak). Tek njerëzit, një shembull i pleiotropisë është sindroma e Marfanit e përcaktuar gjenetikisht, në të cilën një gjen shkakton subluksim të thjerrëzave, aneurizëm (zgjerim) të aortës dhe çrregullime muskuloskeletore.

Si përfundim, ne paraqesim një pamje moderne të hipotezës së G. Beadle - E. Tatum "një gjen, një enzimë" . Në përgjithësi, është e saktë, por ka shumë shembuj që tregojnë se një gjen mund të kontrollojë sintezën e disa enzimave. Kjo është e mundur në dy raste:

1. Prania e nënnjësive të përbashkëta në enzima. Shembull: një gjen kodon enzimat saharozë izomaltazë, sukrazë, izomaltazë.

2. Ekzistenca bashkimi i proteinave , d.m.th. fenomeni kur një gjen përcakton një polipeptid, nga i cili më pas hiqen seksione të ndryshme dhe, për rrjedhojë, formohen proteina të ndryshme. Pra, në qelizat e trurit të njeriut nga proteina preprodinofrinë formohen tre lloje të neurohormoneve: enkefalinat, endorfinat dhe dinorfinat.

Prandaj, në nivelin aktual të njohurive, kjo hipotezë mund të formulohet si më poshtë: një gjen, një polipeptid.

1) Nga natyra e ndërveprimit në çiftin alelik:

Dominant (një gjen i aftë për të shtypur manifestimin e një gjeni recesiv alelik);

Recesive (një gjen manifestimi i të cilit shtypet nga një gjen dominues alelik).

2) Klasifikimi funksional:

gjenet modulatore- gjenet që nxisin përhapjen e një tumori në trup, por që nuk janë drejtpërdrejt përgjegjës për transformimin malinj të qelizës.

Gjenet inhibitore (gjenet shtypës, anti-onkogjenet) - gjenet që kodojnë proteinat kryesore rregullatore, humbja e të cilave çon në kontrollin e dëmtuar të përhapjes; ndrydhin aktivitetin e gjeneve.

Intensifikues i gjeneve - rrit aktivitetin e gjeneve të caktuara.

Gjen modifikues- një gjen që nuk ka shprehjen e tij në fenotip, por ka një efekt përforcues ose dobësues në shprehjen e gjeneve të tjera.

Gjen rregullator Një gjen që modifikon ose rregullon aktivitetin e gjeneve të tjera.

Sinteza e proteinave kontrollohet gjenet e operatorit . Grupi i gjeneve të punës - operatorët dhe gjenet strukturore - quhet operon.

aleli i gjenit. Alelet e shumta si rezultat i një ndryshimi në sekuencën nukleotide të një gjeni. Polimorfizmi i gjenit si një variant i normës dhe patologjisë. Shembuj.

Alelet (gjenet e çiftëzuara) - gjene të vendosura në të njëjtin vend të kromozomeve homologe dhe që shkaktojnë formimin e tipareve alternative (për shembull, gjenet që përcaktojnë ngjyrën e verdhë dhe jeshile të farave të bizeleve në eksperimentet e G. Mendel). Gjatë mejozës, gjenet alelike hyjnë në gamete të ndryshme. Kur kryqëzohen individët, shenjat e përcaktuara nga gjenet alelike u binden ligjeve të ndarjes Mendale.

Alele të shumta- një nga llojet e ndërveprimit të gjeneve alelike, në të cilin një gjen mund të përfaqësohet jo nga dy alele (si në rastet e dominimit të plotë ose jo të plotë), por nga një numër shumë më i madh i tyre;

Shembuj: 1 .alele të shumta të ngjyrosjes së lepurit. Aleli C siguron ngjyrim të zi të trupit; alele ch - i ashtuquajturi ngjyrim Himalayan, kur veshët, maja e surratit, majat e putrave dhe bishti janë të zeza; aleli c shkakton albinizëm. Aleli C dominon dy të tjerat dhe aleli ch dominon alelin. 2. Trashëgimia e grupeve të gjakut.

Është zakon të quhen gjenet polimorfike që përfaqësohen në një popullatë nga disa varietete - alele, të cilat përcakton larminë e tipareve brenda një specie.

Zakonisht, shkaku i dallimeve (polimorfizmit) të gjeneve janë ndryshimet në nukleotidet individuale në molekulën e ADN-së, gjë që çon në një ndryshim në vetitë e gjenit (nganjëherë për mirë, dhe më shpesh për keq). Disa ndryshime janë në mënyrë të pashmangshme shkaku i sëmundjeve të gjeneve dhe manifestohen tashmë që në lindje (për shembull, fibroza cistike, distrofia muskulare etj.), këto janë të ashtuquajturat sëmundje monogjenike, të tjerat nuk çojnë në sëmundje, por janë një faktor predispozicioni. për sëmundje të caktuara (tumore malinje, sëmundje kardiovaskulare) vaskulare, alergjike dhe sëmundje të tjera). Në këtë rast, disa kushte të jashtme janë të nevojshme për zhvillimin e sëmundjes - natyra e të ushqyerit, marrja e toksinave dhe onkogjeneve (tymi i duhanit, alkooli), mungesa e vitaminave etj. Këto sëmundje quhen multifaktoriale. Në kushte të caktuara (kërkohet një periudhë mjaft e gjatë kohore - qindra ose mijëra vjet), gjenet mutante mund të përhapen në popullata dhe të bëhen variante alelike mjaft të zakonshme, duke siguruar bazën për polimorfizmin e gjeneve.

Të cilat përmbajnë udhëzime për prodhimin e proteinave. Sipas shkencëtarëve, gjenomi i njeriut përfshin rreth 20 mijë gjene, por me zhvillimin e gjenetikës numri i tyre është vazhdimisht në rënie. Gjenet ekzistojnë në më shumë se një formë. Këto forma alternative quhen alele, dhe zakonisht ka dy alele për një tipar. Alelet përcaktojnë tipare të ndryshme që mund të kalojnë nga prindi tek pasardhësit. Procesi me të cilin transmetohen gjenet - u zbulua nga Gregor Mendel dhe u formulua në të ashtuquajturin ligj të ndarjes së Mendelit.

Gjenet përmbajnë kode gjenetike ose sekuenca të bazave nukleotide në acidet nukleike për të krijuar proteina specifike. Informacioni i përfshirë në ADN nuk konvertohet drejtpërdrejt në proteina, por fillimisht duhet të transkriptohet në një proces të quajtur transkriptim i ADN-së. Ky proces zhvillohet në tonë. Prodhimi aktual i proteinave ndodh në qelizat tona përmes një procesi të quajtur përkthim.

Ishin humanistët më të mëdhenj të gjysmës së parë të shekullit XV. Leonardo Bruni (Leonardo Bruni, 1374–1444) dhe edukatori i famshëm Giovanni Aurispa (v. 1459). Në moshën 24-vjeçare Valla tentoi të zërë një vend në kurinë papale, por për shkak të rinisë së tij, kandidatura e tij u refuzua. Në vitin 1431, Valla pranoi katedrën e retorikës në Universitetin e Pavias, ku krahas mësimdhënies, filloi kërkimet sistematike në fushën e filologjisë, retorikës dhe filozofisë. Këtu ai krijon një traktat Për të mirën e vërtetë dhe të rreme (De vero falsoque bono), botuar me titull Rreth kënaqësisë (De voluptate). Në 1433, Valla kritikoi jurisprudencën bashkëkohore, e cila provokoi sulme të ashpra ndaj tij, si rezultat i të cilave u detyrua të largohej nga Pavia.

Duke u përpjekur pa sukses për të gjetur një vend në qytete të ndryshme të Italisë, Valla u transferua në Napoli në 1435, ku u bë sekretar i mbretit Alfonso të Aragonit. Oborri i mbretit ishte i famshëm si për faktin se ai u vizitua nga mendimtarët më të famshëm të asaj kohe, ashtu edhe për faktin se atje mbretëronte liria e moralit që arrinte shthurjen. Më pas, Valla vuri në dukje se mënyra e tij e jetesës në atë kohë nuk ishte aspak moralisht e patëmetë. Sidoqoftë, gjatë këtyre viteve ai krijoi shumicën e veprave polemike që i sollën famë: Rreth vullnetit të lirë (De libero arbitrio, 1439), kushtuar kritikës së pikëpamjeve mesjetare mbi vullnetin e lirë dhe rolin e Providencës; Dialektika (Dialecticae disputationes, 1439), në të cilën u kritikua logjika dhe dialektika skolastike, e bazuar në mësimet e Aristotelit, dhe u bë një përpjekje për të pastruar latinishten nga barbarizmat; përfundon elegancën (Mbi bukuritë e gjuhës latine, De elegantia linguae latinae, 1442), i cili hodhi themelet për historinë shkencore të gjuhës latine. Në të njëjtat vite, ai shkroi një ese të mprehtë anti-klerikale - Rreth zotimit monastik (De professione religiosorum, 1442, botuar vetëm në 1869), në të cilin ai kritikon monastizmin dhe Arsyetimi për falsifikimin e të ashtuquajturës Vepra e Dhuratës së Konstandinit (Deklamazoine contro la donazione di Constantino, 1440). Analiza filologjike e këtij dokumenti të njohur, i cili besohej se ishte baza e fuqisë kohore të Papës, e çoi Vallu-n në përfundimin se ishte një falsifikim. Pikëpamjet kritike të Vallës çuan në akuza për herezi. Në 1444 filloi procedura për sjelljen e tij në gjykatën e Inkuizicionit dhe vetëm ndërmjetësimi i mbretit napolitan Alfonso i Aragonit e çliroi atë nga përgjegjësia. Shkruar në 1445 falje drejtuar Papa Eugjenit IV, ( Apologia ad Eugenio IV) Valla zhvillon pikëpamjet e tij mbi monastizmin dhe autoritetin kishtar. Kësaj kohe i përket edhe versioni final i dialogut. Për të mirën e vërtetë dhe të rreme(1447), në të cilin, përmes polemikës së stoikut, epikurianit dhe të krishterit, Walla jep idenë e tij për të mirën më të lartë, e cila është një sintezë e mësimeve të ndara të epikurianizmit dhe krishterimit. Së shpejti Valla krijon Historia e mbretit Ferdinand të Aragonit (Historiae Ferdinandi regis Aragoniae, 1445–1446).

Në vitin 1448, pas zgjedhjes së Papa Nikollës V, një admirues i kulturës së Rilindjes dhe mbrojtës i humanistëve, Valla u zhvendos në Romë, ku mori postin e shkruesit të parë dhe së shpejti sekretarit apostolik. Me udhëzimet e Papës Valla kryen përkthime nga greqishtja e një sërë autorësh klasikë. Në të njëjtën kohë, ai jep mësim retorikë, komenton autorë antikë dhe punon në një ese. Komenti kritik tekstual mbi Dhiatën e Re (In novum Testamentum ex diversorum in utriusque linguae codicum collatione adnotationes). Valla shkruan disa vepra teologjike, krijon një shkollë private të retorikës dhe jep mësim në Universitetin e Romës.

Me veprat e tij kritike, Valla dha një kontribut të rëndësishëm në rimendimin e botëkuptimit mesjetar dhe krijimin e parakushteve për njohuri dhe vetëdije të re evropiane. Në veprën e tij, ai mishëroi idealin e një mendimtari të lirë, për të cilin mendja e tij është autoriteti kryesor, dhe kërkueshmëria e një mendjeje të shqetësuar është stimuli për krijimtarinë. Kritika e Vallës ishte një shprehje e dinjitetit të tij të brendshëm dhe autonomisë së shpirtit. Për këtë ai duhej të paguante një çmim të lartë. As rojet traditat e kishës, as figurat e rrethit humanist nuk ia falnin jokonformizmin intelektual militant. Me shumë mundësi, Valla ishte vërtet i paturpshëm, arrogant, arrogant dhe humanisti italian Bartolomeo Fazio (autor i esesë Rreth njerëzve të famshëm, mendjen. 1457) dhe Poggio Bracciolini (shkrimtar dhe koleksionist i dorëshkrimeve antike, 1380-1459), nuk e ekzagjeruan shumë, duke e qortuar për këtë. Megjithatë, nga veprat e vetë Walla, dhe veçanërisht nga falje, padyshim del se nuk ishte personi i tij, por e vërteta dhe vetëm e vërteta që e shqetësonte më së shumti, dhe në gjetjen e së vërtetës, në edukimin e të rinjve dhe ndriçimin e atyre që mund të arrihen, pa Walla. detyrën dhe qëllimin e tij të jetës.

Valla është një përfaqësues i vërtetë i epokës së Humanizmit. Filologjia rezulton të jetë jo vetëm një lëndë e studimeve shkencore, por edhe një metodë e fuqishme kërkimore. Falë analizës filologjike, e cila konsistonte në një rindërtim kritik semantik të tekstit, ai arriti të përparojë si në kuptimin e teksteve klasike juridike, ashtu edhe në kuptimin e Testamentit të Ri dhe në analizën e problemeve të ngutshme filozofike, socio-filozofike dhe logjike. .

Merita e madhe e Vallës ishte rehabilitimi i emrit dhe mësimeve të Epikurit. Ai nuk ishte i pari që hodhi një hap drejt kthimit të epikurianizmit në rrethin e diskutimeve filozofike, por kontributi i tij ishte themelor. Bazuar në mësimet e Epikurit, Valla formuloi kriterin e moralit, duke e lidhur atë pa mëdyshje me të mirën e individit. Çdo njeri ndjek të mirën e tij; Detyra e individit është të kuptojë saktë se cila është e mira e tij e vërtetë. E mira e njeriut qëndron në një jetë pa vuajtje dhe shqetësime, dhe burimi i kënaqësisë është dashuria e njerëzve të tjerë. Virtyti është aftësia e një personi për të kuptuar saktë interesin e tij dhe për të bërë një zgjedhje të duhur midis një të mire më të madhe dhe një të mirë më të vogël. Dhe megjithëse kënaqësia qëndron në dashuri, marrëdhënie dashurie në interpretimin e Vallës ato kthehen në marrëdhënie të dobisë reciproke. Pra, duke u mbështetur në idetë e Epikurit dhe duke kritikuar pikëpamjet e stoikëve dhe të Aristotelit, dhe indirekt të krishterimit, Valla pohon një etikë të re - etikën e interesit personal.

Shkrimet e Lorenzo Valla: Për të mirën e vërtetë dhe të rreme. - Me vullnet të lirë / Rev. ed. A.Kh.Gorfunkel. Komp., autori do të hyjë. Art. N.V. Revyakina. Per. nga lat. M.: Nauka, 1989; elegancën[Fragmente] / Per. N.A. Fedorova // Shkrime të humanistëve italianë të Rilindjes(shekulli XV). M.: MSU, 1985; Rreth zotimit monastik; Arsyetimi për falsifikimin e të ashtuquajturës Vepra e Dhuratës së Konstandinit. - Humanistët italianë të shekullit XV për kishën dhe fenë. Moskë: Gospolitizdat, 1963.

Ruben Apresyan