Lorenzo Valla pada kesenangan sebagai kebaikan sejati. Filosofi Lorenzo Valla

Seiring dengan klasifikasi fungsional gen yang diberikan sebelumnya, ada varietas lain dari mereka. : pseudogen, onkogen, dan gen seluler.

Pseudogen (gen palsu) - urutan nukleotida dalam molekul DNA, strukturnya mirip dengan gen yang diketahui, tetapi telah kehilangan aktivitas fungsionalnya.

Onkogen - urutan nukleotida dalam molekul DNA hadir dalam kromosom sel normal yang dapat diaktifkan di bawah pengaruh faktor lingkungan dan menghasilkan protein yang menyebabkan pertumbuhan tumor.

Gen seluler (melompat) - gen yang tidak memiliki lokalisasi permanen tidak hanya di dalam kromosom, tetapi juga di dalam set kromosom sel. Jelas bahwa gerakan gen memengaruhi ekspresinya - gen yang sebelumnya tidak aktif dapat diaktifkan, dan sebaliknya. Beberapa ilmuwan percaya bahwa gen ini berperan peran penting dalam evolusi. Tampaknya, kemunculan spesies individu dengan cara ini (sebagai akibat dari transfer informasi dari spesies ke spesies) memang dimungkinkan.

Dalam beberapa dekade terakhir, konsep baru lainnya telah muncul dalam genetika - “ keluarga gen", atau "keluarga multigenik". Ini adalah sekelompok gen yang memiliki struktur serupa, asal yang sama dan melakukan fungsi yang serupa. Jumlah gen dalam keluarga yang berbeda dapat bervariasi dari beberapa hingga beberapa ribu.

Manusia memiliki keluarga gen yang mengkode

protein - dan - globin dari hemoglobin;

imunoglobulin;

aktin dan miosin;

protein yang menentukan ketidakcocokan jaringan;

protein histon.

Organisasi gen keluarga multigen bisa berbeda. Dengan demikian, keluarga gen aktin dan miosin tersebar di seluruh genom. Famili gen yang mengkode protein - dan -globin terkonsentrasi pada satu kromosom dan membentuk kluster gen(yang disebut keluarga gen yang terletak pada kromosom yang sama).

Gugus gen muncul sebagai akibat dari duplikasi (penggandaan) gen individu. Dengan demikian, munculnya kluster gen merupakan cerminan dari proses evolusi.

Genotipe dan Fenotipe. Spesifik kualitatif dan kuantitatif dari ekspresi gen menjadi sifat

Genotip adalah totalitas semua gen dalam satu set kromosom diploid.

fenotipe - totalitas semua tanda dan sifat eksternal dan internal organisme, yang terbentuk sebagai hasil interaksi genotipe dengan lingkungan.

Untuk pertama kalinya, jawaban atas pertanyaan tentang bagaimana gen diwujudkan dalam suatu sifat diberikan oleh ilmuwan Amerika G. Beadle dan E. Tatum pada tahun 1941. Mereka merumuskan hipotesis yang disebut: « satu gen, satu enzim. Esensinya terletak pada kenyataan bahwa satu gen mengontrol sintesis satu protein dalam sel, dan karena semua enzim terdiri dari protein, oleh karena itu, satu gen bertanggung jawab untuk sintesis satu enzim.

Berdasarkan hipotesis ini dan dengan mempertimbangkan pengetahuan modern, seluruh jalur realisasi gen menjadi suatu sifat dapat direpresentasikan sebagai berikut:

Tanda reaksi biokimia enzim gen

F a c ke r o n s

Proses ini berlangsung di bawah pengaruh konstan faktor lingkungan. Hasil akhir akan tergantung pada tingkat di mana faktor beroperasi. Jika faktor bertindak pada tingkat gen, maka perubahan yang terjadi pada fenotipe akan diwariskan. Tindakan faktor-faktor di seluruh sisa rantai ini akan menyebabkan perubahan fenotipe non-herediter, serta fenokopi.

Fenokopi - salinan fenotipik dari sifat atau penyakit yang diturunkan. Phenocopy tidak diwariskan. Misalnya, fenokopi bisu-tuli dimungkinkan. Ini dapat terjadi ketika seorang wanita menderita rubella selama kehamilan. Dalam hal ini, virus menembus melalui plasenta ke dalam tubuh janin dan mengganggu proses pembentukan tulang-tulang pendengaran di dalamnya, yang kemudian menyebabkan kebisuan-tuli. Pada saat yang sama, ada ketulian, yang ditentukan oleh gen patologis dan diturunkan. Contoh lain adalah fenokopi kretinisme. Kretinisme adalah penyakit keturunan, yang didasarkan pada hipofungsi kelenjar tiroid. Fenokopi kretinisme terjadi dalam kondisi asupan yodium yang tidak mencukupi dari makanan. Karena pembentukan bekas luka di otak setelah cedera, fenokopi penyakit epilepsi herediter dapat terjadi.

Selain fenokopi, ada juga genokopi - perubahan serupa dalam fenotipe karena mutasi gen non-alel yang berbeda. Jadi, hemofilia - ketidakstabilan darah - dapat disebabkan oleh tidak adanya berbagai faktor dalam tubuh yang dikodekan oleh gen yang berbeda. Penyakit kromosom manusia sering disertai dengan infertilitas dan keterbelakangan mental, namun, dalam setiap kasus tertentu, perubahan dapat berasal dari kromosom yang berbeda. Ada dua bentuk ketulian yang dikendalikan oleh gen non-alelik yang berbeda.

Penetapan fenokopi oleh dokter penting untuk memprediksi kelahiran anak yang sehat dalam keluarga tertentu. Pengungkapan mekanisme terjadinya genokopi memungkinkan Anda memilih jalur pengobatan yang tepat.

Karena jalur dari gen ke suatu sifat panjang, kehadiran gen dalam genotipe tidak berarti bahwa ia akan memanifestasikan dirinya secara fenotip. Penetrasi gen menjadi suatu sifat -penetrasi. Penetrasi sama dengan rasio jumlah individu dengan sifat tertentu terhadap jumlah total individu dengan gen tertentu dalam genotipe mereka. Merupakan kebiasaan untuk menyatakan nilai ini sebagai persentase.

Penetrasi tergantung pada faktor internal (genotipe) dan eksternal (lingkungan). Mari kita pertimbangkan pengaruh ini pada contoh nyata.

1. Penyakit asam urat didasarkan pada pengendapan garam asam urat di persendian, yang menyebabkan kekakuan dan nyeri saat bergerak. Penyakit ini ditentukan oleh gen dominan. Namun, ekspresi gen menjadi suatu sifat akan bergantung pada genotipe dan faktor lingkungan. Pengaruh genotipe: penetrasi pada wanita adalah nol (kromosom seks XX), pada pria penetrasi 20% (kromosom seks XY). Pengaruh lingkungan: penetrasi gen asam urat ke dalam suatu sifat dipromosikan oleh penyalahgunaan anggur anggur dan makanan daging.

2. Salah satu bentuk skizofrenia ditentukan oleh gen dominan. Pengaruh genotipe: penetrasi pada homozigot (AA) adalah 100%, pada heterozigot (Aa) - 20%. Pengaruh lingkungan eksternal: faktor-faktor yang menyebabkan ketegangan berlebihan pada sistem saraf pusat (situasi stres, seringnya konflik dalam keluarga, tim; kelelahan mental, dll.) berkontribusi pada timbulnya penyakit pada heterozigot.

Ada karakteristik penting lain dari manifestasi gen dalam suatu sifat - ekspresi , itu. keparahan gejala. Misalnya, anemia sel sabit pada homozigot parah, mereka mati pada usia dini; pada heterozigot - jauh lebih mudah, hanya ada sesak napas selama kerja keras. Dalam keluarga di mana setiap orang menderita brachydactyly (jari pendek), tingkat pemendekan jari bisa berbeda.

Pengetahuan tentang penetrasi dan ekspresivitas sangat penting secara praktis dalam pekerjaan seorang dokter, karena menjadi mungkin untuk mencegah terjadinya penyakit keturunan dengan merekomendasikan gaya hidup yang tepat kepada pasien.

Terkadang satu gen dapat mengontrol beberapa sifat sekaligus. Fenomena ini disebut pleiotropi, atau beberapa aksi gen . Jadi, pada domba, satu gen mengontrol warna wol dan tingkat perkembangan bekas luka (perut). Pada manusia, contoh pleiotropi adalah sindrom Marfan yang ditentukan secara genetik, di mana satu gen menyebabkan subluksasi lensa, aneurisma aorta (pelebaran), dan gangguan muskuloskeletal.

Sebagai kesimpulan, kami menyajikan pandangan modern tentang hipotesis G. Beadle - E. Tatum "satu gen, satu enzim" . Secara umum benar, tetapi ada banyak contoh yang menunjukkan bahwa satu gen dapat mengontrol sintesis beberapa enzim. Ini dimungkinkan dalam dua kasus:

1. Adanya subunit umum dalam enzim. Contoh: satu gen mengkodekan enzim sukrosa isomaltase, sukrase, isomaltase.

2. Keberadaan penyambungan protein , yaitu fenomena ketika gen menentukan satu polipeptida, dari mana bagian yang berbeda kemudian dihapus dan, akibatnya, protein yang berbeda terbentuk. Jadi, dalam sel otak manusia dari protein preprodynophrine tiga jenis neurohormon terbentuk: enkefalin, endorfin, dan dinorfin.

Oleh karena itu, pada tingkat pengetahuan saat ini, hipotesis ini dapat dirumuskan sebagai berikut: satu gen, satu polipeptida.

1) Berdasarkan sifat interaksi pada pasangan alel:

Dominan (gen yang mampu menekan manifestasi gen resesif alel);

Resesif (gen yang manifestasinya ditekan oleh gen dominan alel).

2) Klasifikasi fungsional:

gen modulator- gen yang mendorong penyebaran tumor di dalam tubuh, tetapi tidak secara langsung bertanggung jawab atas transformasi sel yang ganas.

Gen penghambat (gen penekan, anti-onkogen) - gen yang mengkode protein pengatur utama, yang kehilangannya menyebabkan gangguan kontrol proliferasi; menekan aktivitas gen.

Penguat gen - meningkatkan aktivitas gen tertentu.

Gen pengubah- gen yang tidak memiliki ekspresinya sendiri dalam fenotipe, tetapi memiliki efek penguatan atau pelemahan pada ekspresi gen lain.

Gen pengatur Gen yang memodifikasi atau mengatur aktivitas gen lain.

Sintesis protein dikendalikan gen operator . Himpunan gen kerja - operator dan gen struktural - disebut operon.

alel gen. Alel ganda sebagai akibat dari perubahan urutan nukleotida gen. Polimorfisme gen sebagai varian dari norma dan patologi. Contoh.

Alel (gen berpasangan) - gen yang terletak di lokus yang sama dari kromosom homolog dan menyebabkan pembentukan sifat alternatif (misalnya, gen yang menentukan warna kuning dan hijau biji kacang polong dalam percobaan G. Mendel). Selama meiosis, gen alelik memasuki gamet yang berbeda. Saat melintasi individu, tanda-tanda yang ditentukan oleh gen alelik mematuhi hukum pemisahan Mendalean.

Beberapa alel- salah satu jenis interaksi gen alelik, di mana gen tidak dapat diwakili oleh dua alel (seperti dalam kasus dominasi lengkap atau tidak lengkap), tetapi dengan jumlah yang jauh lebih besar;

Contoh: 1 .multiple alel warna kelinci. Alel C memberikan warna hitam pada tubuh; alel ch - yang disebut pewarnaan Himalaya, ketika telinga, ujung moncong, ujung cakar dan ekor berwarna hitam; alel c menyebabkan albinisme. Alel C mendominasi dua lainnya, dan alel ch mendominasi alel. 2. Warisan golongan darah.

Merupakan kebiasaan untuk menyebut gen polimorfik yang diwakili dalam suatu populasi oleh beberapa varietas - alel, yang menentukan keragaman sifat dalam suatu spesies.

Biasanya, penyebab perbedaan (polimorfisme) gen adalah perubahan nukleotida individu dalam molekul DNA, yang mengarah pada perubahan sifat gen (kadang-kadang menjadi lebih baik, dan lebih sering menjadi lebih buruk). Beberapa perubahan pasti merupakan penyebab penyakit gen dan sudah dimanifestasikan sejak lahir (misalnya, cystic fibrosis, distrofi otot, dll.), Inilah yang disebut penyakit monogenik, yang lain tidak menyebabkan penyakit, tetapi merupakan faktor predisposisi untuk penyakit tertentu (tumor ganas, penyakit kardiovaskular), pembuluh darah, alergi dan penyakit lainnya). Dalam hal ini, kondisi eksternal tertentu diperlukan untuk perkembangan penyakit - sifat nutrisi, asupan racun dan onkogen (asap tembakau, alkohol), kekurangan vitamin, dll. Penyakit ini disebut multifaktorial. Dalam kondisi tertentu (diperlukan periode waktu yang cukup lama - ratusan atau ribuan tahun), gen mutan dapat menyebar dalam populasi dan menjadi varian alelik yang cukup umum, memberikan dasar untuk polimorfisme gen.

Yang berisi instruksi untuk produksi protein. Menurut para ilmuwan, genom manusia mencakup sekitar 20.000 gen, tetapi dengan perkembangan genetika, jumlah mereka terus menurun. Gen ada dalam lebih dari satu bentuk. Bentuk alternatif ini disebut alel, dan biasanya ada dua alel untuk satu sifat. Alel menentukan berbagai sifat yang dapat diturunkan dari induk ke keturunannya. Proses dimana gen ditransmisikan - ditemukan oleh Gregor Mendel dan dirumuskan dalam apa yang disebut hukum pembelahan Mendel.

Gen mengandung kode genetik atau urutan basa nukleotida dalam asam nukleat untuk membuat protein tertentu. Informasi yang terkandung dalam DNA tidak langsung diubah menjadi protein, tetapi harus terlebih dahulu ditranskripsikan dalam proses yang disebut transkripsi DNA. Proses ini berlangsung di kami. Produksi protein yang sebenarnya terjadi di sel kita melalui proses yang disebut translasi.

Apakah humanis terbesar dari paruh pertama abad XV. Leonardo Bruni (Leonardo Bruni, 1374–1444) dan pendidik terkenal Giovanni Aurispa (wafat 1459). Pada usia 24, Valla mencoba untuk mendapatkan kursi di kuria kepausan, tetapi karena masa mudanya, pencalonannya ditolak. Pada 1431, Valla menerima kursi retorika di Universitas Pavia, di mana, selain mengajar, ia memulai penelitian sistematis di bidang filologi, retorika, dan filsafat. Di sini dia membuat risalah Tentang kebaikan yang benar dan yang salah (De vero falsoque bono), diterbitkan dengan judul Tentang kenikmatan (De voluptate). Pada 1433, Valla mengkritik yurisprudensi kontemporer, yang memicu serangan sengit terhadap dirinya sendiri, akibatnya ia terpaksa meninggalkan Pavia.

Gagal mencari tempat di berbagai kota di Italia, Valla pindah ke Napoli pada 1435, di mana ia menjadi sekretaris Raja Alfonso dari Aragon. Istana raja terkenal baik karena fakta bahwa ia dikunjungi oleh para pemikir paling terkenal pada waktu itu, dan karena fakta bahwa kebebasan moral yang mencapai kecabulan memerintah di sana. Selanjutnya, Valla mencatat bahwa cara hidupnya pada waktu itu sama sekali tidak sempurna secara moral. Namun demikian, selama tahun-tahun ini ia menciptakan sebagian besar karya polemik yang membuatnya terkenal: Tentang kehendak bebas (De libero arbitrio, 1439), didedikasikan untuk kritik terhadap pandangan abad pertengahan tentang kehendak bebas dan peran Tuhan; Dialektika (Perdebatan Dialektika, 1439), di mana logika skolastik dan dialektika, berdasarkan ajaran Aristoteles, dikritik, dan upaya dilakukan untuk memurnikan bahasa Latin dari barbarisme; selesai keanggunan (Tentang keindahan bahasa Latin, De elegantia linguae latinae, 1442), yang meletakkan dasar bagi sejarah ilmiah bahasa Latin. Pada tahun yang sama, ia menulis esai anti-pendeta yang tajam - Tentang sumpah monastik (De professionale religiosorum, 1442, diterbitkan hanya pada tahun 1869), di mana ia mengkritik monastisisme, dan Penalaran tentang pemalsuan apa yang disebut Akta Pemberian Konstantinus (Declamazioine contro la donazione di Constantino, 1440). Analisis filologis dari dokumen terkenal ini, yang diyakini sebagai dasar kekuatan temporal Paus, membawa Vallu pada kesimpulan bahwa itu adalah pemalsuan. Pandangan kritis Valla menyebabkan tuduhan bid'ah. Pada 1444, prosedur untuk membawanya ke pengadilan Inkuisisi dimulai, dan hanya syafaat raja Neapolitan Alfonso dari Aragon yang membebaskannya dari tanggung jawab. Ditulis tahun 1445 Permintaan maaf ditujukan kepada Paus Eugenius IV, ( Permintaan maaf dan Eugenio IV) Valla mengembangkan pandangannya tentang monastisisme dan otoritas gereja. Versi final dari dialog juga termasuk kali ini. Tentang kebaikan yang benar dan yang salah(1447), di mana, melalui kontroversi Stoic, Epicurean, dan Kristen, Walla memberikan gagasannya tentang kebaikan tertinggi, yang merupakan sintesis dari ajaran Epicureanisme dan Kristen yang dibedah. Segera Valla menciptakan Sejarah Raja Ferdinand dari Aragon (Historiae Ferdinandi regis Aragoniae, 1445–1446).

Pada 1448, setelah pemilihan Paus Nicholas V, seorang pengagum budaya Renaisans dan pelindung kaum humanis, Valla pindah ke Roma, di mana ia menerima jabatan juru tulis pertama, dan segera sekretaris apostolik. Atas instruksi Paus Valla melakukan terjemahan dari bahasa Yunani dari sejumlah penulis klasik. Pada saat yang sama, ia mengajar retorika, mengomentari penulis kuno, dan mengerjakan esai. Komentar tekstual kritis tentang Perjanjian Baru (In novum Testamentum ex diversorum in utriusque linguae codicum collatione adnotationes). Valla menulis beberapa karya teologis, menciptakan sekolah retorika swasta, dan mengajar di Universitas Roma.

Dengan karya-karya kritisnya, Valla memberikan kontribusi signifikan untuk memikirkan kembali pandangan dunia abad pertengahan dan menciptakan prasyarat untuk pengetahuan dan kesadaran diri Eropa yang baru. Dalam karyanya, ia mewujudkan cita-cita seorang pemikir bebas, yang pikirannya sendiri adalah otoritas utama, dan rasa ingin tahu dari pikiran yang gelisah adalah stimulus untuk kreativitas. Kritik Valla adalah ekspresi martabat batin dan otonomi jiwanya. Untuk ini dia harus membayar mahal. Para penjaga juga tidak tradisi gereja, atau tokoh-tokoh dari lingkaran humanistik tidak memaafkannya atas non-konformisme intelektual militannya. Kemungkinan besar, Valla benar-benar kurang ajar, sombong, arogan, dan humanis Italia Bartolomeo Fazio (penulis esai Tentang orang terkenal, pikiran. 1457) dan Poggio Bracciolini (penulis dan kolektor manuskrip kuno, 1380-1459), tidak melebih-lebihkan, mencela dia untuk ini. Namun, dari karya Walla sendiri, dan terutama dari Permintaan maaf, jelas mengikuti bahwa bukan dirinya sendiri, tetapi kebenaran dan hanya kebenaran yang paling mengkhawatirkannya, dan dalam menemukan kebenaran, dalam pendidikan kaum muda dan pencerahan mereka yang dapat dijangkau, Walla melihat tugas dan tujuan hidupnya.

Valla adalah perwakilan sejati dari era Humanisme. Filologi ternyata tidak hanya menjadi subjek studi ilmiah, tetapi juga metode penelitian yang kuat. Berkat analisis filologis, yang terdiri dari rekonstruksi semantik kritis teks, ia berhasil maju baik dalam memahami teks-teks hukum klasik, dan memahami Perjanjian Baru, dan dalam analisis masalah-masalah filosofis, sosio-filosofis dan logis yang mendesak. .

Jasa besar Valla adalah untuk merehabilitasi nama dan ajaran Epicurus. Dia bukan orang pertama yang mengambil langkah menuju kembalinya Epicureanisme ke lingkaran diskusi filosofis, tetapi kontribusinya sangat mendasar. Berdasarkan ajaran Epicurus, Valla merumuskan kriteria moralitas, dengan tegas menghubungkannya dengan kebaikan individu. Setiap orang mengikuti kebaikannya sendiri; tugas individu adalah untuk memahami dengan benar apa kebaikannya yang sebenarnya. Kebaikan seseorang terletak pada kehidupan yang bebas dari penderitaan dan kekhawatiran, dan sumber kesenangan adalah cinta orang lain. Kebajikan adalah kemampuan seseorang untuk memahami dengan benar minatnya dan membuat pilihan yang tepat antara kebaikan yang lebih besar dan yang lebih kecil. Dan meskipun kesenangan terdiri dari cinta, hubungan cinta dalam interpretasi Valla mereka berubah menjadi hubungan utilitas bersama. Jadi, dengan mengandalkan gagasan Epicurus dan mengkritik pandangan Stoa dan Aristoteles, dan secara tidak langsung kekristenan, Walla menegaskan etika baru - etika kepentingan pribadi.

Tulisan Lorenzo Valla: Tentang kebaikan yang benar dan yang salah. - Atas kehendak bebas / Pdt. ed. A.Kh.Gorfunkel. Comp., penulis akan masuk. Seni. N.V. Revyakina. Per. dari lat. M.: Nauka, 1989; keanggunan[Fragmen] / Per. N.A. Fedorova // Tulisan-tulisan para humanis Italia dari Renaisans(abad XV). M.: MSU, 1985; Tentang sumpah monastik; Penalaran tentang pemalsuan apa yang disebut Akta Pemberian Konstantinus. - Humanis Italia abad ke-15 tentang gereja dan agama. Moskow: Gospolitizdat, 1963.

Ruben Apresyan