Lorenzo Valla az örömről, mint egy igazi jószágról. Lorenzo Valla filozófiája

A gének korábban megadott funkcionális osztályozása mellett más változatai is léteznek. : pszeudogének, onkogének és mobil gének.

Pszeudogének (hamis gének) - nukleotidszekvenciák egy DNS-molekulában, amelyek szerkezetükben hasonlóak az ismert génekhez, de elvesztették funkcionális aktivitásukat.

onkogének - a normál sejtek kromoszómáiban jelenlévő DNS-molekulában lévő nukleotidszekvenciák, amelyek környezeti tényezők hatására aktiválódhatnak, és tumornövekedést okozó fehérjéket termelnek.

Mobil (ugró) gének - olyan gének, amelyek nem csak a kromoszómában, hanem a sejt kromoszómakészletében sem rendelkeznek állandó lokalizációval. Nyilvánvaló, hogy a génmozgások befolyásolják expressziójukat – a korábban inaktív gének aktiválódhatnak, és fordítva. Egyes tudósok úgy vélik, hogy ezek a gének játszanak szerepet fontos szerep az evolúcióban. Nyilvánvalóan az egyes fajok ilyen módon történő megjelenése (az információ fajról fajra történő átvitelének eredményeként) valóban lehetséges.

Az elmúlt évtizedekben újabb új fogalom jelent meg a genetikában – „ géncsalád", vagy "multigén család". Ez egy olyan gének csoportja, amelyek hasonló szerkezettel, közös eredetűek és hasonló funkciókat látnak el. A gének száma a különböző családokban néhánytól több ezerig változhat.

Az emberekben vannak olyan géncsaládok, amelyek kódolnak

a hemoglobin α- és - globin fehérjéi;

immunglobulinok;

aktinek és miozinok;

fehérjék, amelyek meghatározzák a szövetek inkompatibilitását;

hiszton fehérjék.

A többgénes családok génjeinek szerveződése eltérő lehet. Így az aktin és miozin gének családjai szétszóródtak a genomban. A - és -globin fehérjéket kódoló géncsaládok egy kromoszómán koncentrálódnak, és kialakulnak génklaszterek(az azonos kromoszómán elhelyezkedő ún. géncsaládok).

A génklaszterek az egyes gének duplikációja (megkettőződése) eredményeként jöttek létre. Így a génklaszterek megjelenése az evolúciós folyamat tükre.

Genotípus és fenotípus. A gének tulajdonságokká történő expressziójának minőségi és mennyiségi sajátosságai

Genotípus a diploid kromoszómakészletben található összes gén összessége.

Fenotípus - a szervezet minden külső és belső jelének és tulajdonságának összessége, amely a genotípus és a környezet kölcsönhatásának eredményeként jön létre.

G. Beadle és E. Tatum amerikai tudósok adták először 1941-ben a választ arra a kérdésre, hogy egy gén hogyan valósul meg egy tulajdonságban. Felállítottak egy hipotézist: « egy gén, egy enzim. Lényege abban rejlik, hogy egy gén szabályozza egy fehérje szintézisét a sejtben, és mivel minden enzim fehérjékből áll, ezért egy gén egy enzim szintéziséért felelős.

E hipotézis alapján és a modern ismeretek figyelembevételével a géntulajdonsággá való átalakulás teljes útja a következőképpen ábrázolható:

Génenzim biokémiai reakció jele

F a c to r o n s

Ez a folyamat a környezeti tényezők állandó hatása alatt megy végbe. A végeredmény attól függ, hogy a tényező milyen szinten működik. Ha a faktor génszinten hat, akkor a fenotípusban bekövetkező változások öröklődnek. A lánc többi részében a tényezők hatása a fenotípus nem örökletes változásaihoz, valamint fenokópiákhoz vezet.

fenokópia - egy öröklött tulajdonság vagy betegség fenotípusos másolata. A fenokópiák nem öröklődnek. Például lehetséges a siketnémaság fenokópiája. Akkor fordulhat elő, ha egy nő rubeolájában szenved a terhesség alatt. Ebben az esetben a vírus a placentán keresztül behatol a magzat testébe, és megzavarja a hallócsontok kialakulásának folyamatát, ami ezt követően süketnémához vezet. Ugyanakkor van süketség, amelyet a kóros gén határoz meg, és öröklődik. Egy másik példa a kreténizmus fenokópiája. A kreténizmus egy örökletes betegség, amely a pajzsmirigy alulműködésén alapul. A kreténizmus fenokópiája olyan körülmények között fordul elő, amikor az élelmiszerből nem elegendő mennyiségű jód kerül be. Az agyban egy sérülés utáni hegképződés miatt előfordulhat az epilepszia örökletes betegségének fenokópiája.

A fenokópiák mellett vannak olyanok is genokópiák - hasonló változások a fenotípusban a különböző nem allél gének mutációi miatt. Tehát a hemofíliát - a vér alvadhatóságát - okozhatja a különböző gének által kódolt különféle tényezők hiánya a szervezetben. A humán kromoszómabetegségeket gyakran meddőség és mentális retardáció kíséri, azonban minden konkrét esetben más-más kromoszómából származhatnak az elváltozások. A süketségnek két formája van, amelyeket különböző nem allél gének szabályoznak.

A fenokópiák orvos általi felállítása fontos az egészséges gyermek születésének előrejelzéséhez egy adott családban. A genokópia előfordulási mechanizmusának feltárása lehetővé teszi a megfelelő kezelési mód kiválasztását.

Mivel egy géntől egy tulajdonságig hosszú az út, egy gén jelenléte a genotípusban nem jelenti azt, hogy fenotípusosan megnyilvánul. Egy gén behatolása egy tulajdonságba -behatolás. A penetrancia egyenlő az adott tulajdonsággal rendelkező egyedek számának arányával teljes szám adott génnel rendelkező egyedek genotípusában. Ezt az értéket százalékban szokás kifejezni.

A penetrancia belső (genotípus) és külső tényezőktől (környezet) egyaránt függ. Tekintsük ezt a hatást konkrét példákon.

1. A köszvénybetegség hátterében a húgysavsók ízületi lerakódása áll, ami mozgás közbeni merevséghez és fájdalomhoz vezet. Ezt a betegséget a domináns gén határozza meg. Azonban a gén kifejeződése egy tulajdonságba mind a genotípustól, mind a környezeti tényezőktől függ. A genotípus befolyása: a penetrancia nőknél nulla (XX ivari kromoszómák), férfiaknál 20% (XY nemi kromoszómák). A környezet hatása: a köszvénygén tulajdonságba való behatolását elősegíti a szőlőborokkal és húsételekkel való visszaélés.

2. A skizofrénia egyik formáját a domináns gén határozza meg. A genotípus befolyása: a penetrancia homozigótákban (AA) 100%, heterozigótákban (Aa) - 20%. A külső környezet hatása: a központi idegrendszer túlterheltségéhez vezető tényezők (stressz helyzetek, gyakori konfliktusok a családban, csapatban; lelki fáradtság stb.) hozzájárulnak a betegség kialakulásához heterozigótákban.

Van egy másik fontos jellemzője a gén megnyilvánulásának egy tulajdonságban - kifejezőképesség , azok. a tünet súlyossága. Például a homozigóták sarlósejtes vérszegénysége súlyos, korán elhalnak; heterozigótákban - sokkal könnyebb, csak nehéz munka közben van légszomj. Egy olyan családban, ahol mindenki brachydactiliában (lerövidült ujjak) szenved, az ujjak rövidülésének mértéke eltérő lehet.

A penetrancia és expresszivitás ismerete nagy gyakorlati jelentőséggel bír az orvosi munkában, mert megfelelő életmód ajánlásával válik lehetővé az örökletes betegség előfordulásának megelőzése.

Néha egy gén több tulajdonságot is képes irányítani egyszerre. Ezt a jelenséget az ún pleiotrópia vagy többszörös génhatás . Tehát a juhoknál egy gén szabályozza a gyapjú színét és a heg (gyomor) fejlettségi fokát. Emberben a pleiotrópia egyik példája a genetikailag meghatározott Marfan-szindróma, amelyben egy gén lencse szubluxációt, aorta aneurizmát (dilatációt) és mozgásszervi betegségeket okoz.

Befejezésül bemutatjuk G. Beadle – E. Tatum hipotézisének modern nézetét "egy gén, egy enzim" . Általánosságban elmondható, hogy ez helyes, de számos példa bizonyítja, hogy egy gén több enzim szintézisét is szabályozhatja. Ez két esetben lehetséges:

1. Közös alegységek jelenléte az enzimekben. Példa: az egyik gén a szacharóz izomaltáz, szacharóz, izomaltáz enzimeket kódolja.

2. Létezés fehérje splicing , azaz azt a jelenséget, amikor egy gén meghatároz egy polipeptidet, amelyből később különböző metszeteket távolítanak el, és ennek következtében különböző fehérjék képződnek. Tehát az emberi agysejtekben fehérjéből preprodinofrin háromféle neurohormon képződik: enkefalinok, endorfinok és dinorfinok.

Ezért az ismeretek jelenlegi szintjén ez a hipotézis a következőképpen fogalmazható meg: egy gén, egy polipeptid.

1) Az allélpárban lévő kölcsönhatás természete szerint:

Domináns (olyan gén, amely képes elnyomni egy allél recesszív gén megnyilvánulását);

Recesszív (olyan gén, amelynek megnyilvánulását egy allél domináns gén elnyomja).

2) Funkcionális besorolás:

modulátor gének- olyan gének, amelyek elősegítik a daganat terjedését a szervezetben, de közvetlenül nem felelősek a sejt rosszindulatú átalakulásáért.

Inhibitor gének (szuppresszor gének, anti-onkogének) - kulcsfontosságú szabályozó fehérjéket kódoló gének, amelyek elvesztése a proliferáció szabályozásának károsodásához vezet; elnyomja a gének aktivitását.

Génerősítő - fokozza bizonyos gének aktivitását.

Módosító gén- olyan gén, amely a fenotípusban nem rendelkezik saját expresszióval, de más gének expresszióját erősíti vagy gyengíti.

Szabályozó gén Egy gén, amely módosítja vagy szabályozza más gének aktivitását.

A fehérjeszintézis szabályozott operátor gének . A működő gének - operátorok és szerkezeti gének - halmazát operonnak nevezzük.

a gén allélja. Több allél egy gén nukleotidszekvenciájának változása következtében. A génpolimorfizmus, mint a norma és a patológia változata. Példák.

Allélek (páros gének) - a homológ kromoszómák ugyanazon lokuszán elhelyezkedő és alternatív tulajdonságok kialakulását okozó gének (például G. Mendel kísérleteiben a borsómag sárga és zöld színét meghatározó gének). A meiózis során az allél gének különböző ivarsejtekbe jutnak be. Az egyedek keresztezésekor az allélgének által meghatározott jelek engedelmeskednek a mendalei hasadás törvényeinek.

Több allél- az allélgének interakcióinak egyik fajtája, amelyben egy gént nem két allél (mint a teljes vagy hiányos dominancia esetén), hanem azok jóval nagyobb száma reprezentálhat;

Példák: 1 .a nyúl színezésének több allélja. A C allél a test fekete színét adja; ch allél - az úgynevezett himalájai elszíneződés, amikor a fülek, a pofa hegye, a mancsok hegye és a farok fekete; a c allél albinizmust okoz. A C allél uralja a másik kettőt, és a ch allél uralja az allélt. 2. A vércsoportok öröklődése.

Azokat a polimorf géneket, amelyeket egy populációban több fajta képvisel, alléloknak szokás nevezni, ami meghatározza a tulajdonságok fajon belüli sokféleségét.

A gének különbségeinek (polimorfizmusának) oka általában a DNS-molekulában lévő egyes nukleotidok változása, ami a gén tulajdonságainak megváltozásához vezet (néha jobbra, gyakrabban rosszabbra). Egyes elváltozások elkerülhetetlenül a génbetegségek okozói, és már születésüktől kezdve manifesztálódnak (például cisztás fibrózis, izomdystrophia stb.), ezek az úgynevezett monogén betegségek, mások nem vezetnek betegségekhez, hanem hajlamosító tényezők. bizonyos betegségekre (rosszindulatú daganatok, szív- és érrendszeri betegségek), érrendszeri, allergiás és egyéb betegségek). Ebben az esetben bizonyos külső feltételek szükségesek a betegség kialakulásához - a táplálkozás jellege, a toxinok és onkogének bevitele (dohányfüst, alkohol), vitaminhiány stb. Ezeket a betegségeket multifaktoriálisnak nevezik. Bizonyos körülmények között (kellően hosszú idő szükséges – több száz vagy több ezer év) a mutáns gének populációkban elterjedhetnek, és meglehetősen gyakori allélváltozatokká válhatnak, megalapozva a génpolimorfizmust.

Amelyek tartalmazzák a fehérje előállítására vonatkozó utasításokat. A tudósok szerint az emberi genom körülbelül 20 000 gént tartalmaz, de a genetika fejlődésével számuk folyamatosan csökken. A gének több formában léteznek. Ezeket az alternatív formákat alléloknak nevezzük, és egy tulajdonsághoz általában két allél tartozik. Az allélok különféle tulajdonságokat határoznak meg, amelyek átadhatók a szülőről az utódra. A gének átvitelének folyamatát Gregor Mendel fedezte fel, és az úgynevezett Mendel-féle hasadási törvényben fogalmazta meg.

A gének genetikai kódokat vagy nukleotidbázisok szekvenciáit tartalmazzák nukleinsavakban, hogy specifikus fehérjéket hozzanak létre. A DNS-ben lévő információ nem közvetlenül alakul át fehérjékké, hanem először át kell írni őket egy DNS-transzkripciónak nevezett folyamat során. Ez a folyamat a mi . A fehérje tényleges termelése a sejtjeinkben megy végbe a transzlációnak nevezett folyamaton keresztül.

A XV. század első felének legnagyobb humanistája volt. Leonardo Bruni (Leonardo Bruni, 1374–1444) és a híres pedagógus, Giovanni Aurispa (megh. 1459). Valla 24 évesen megpróbált helyet szerezni a pápai kúriában, de fiatalsága miatt elutasították a jelöltségét. 1431-ben Valla felvette a retorika tanszékét a Paviai Egyetemen, ahol a tanítás mellett szisztematikus kutatásba kezdett a filológia, a retorika és a filozófia területén. Itt alkot egy értekezést Az igaz és hamis jóról (De vero falsoque bono címmel jelent meg Az élvezetről (De voluptate). 1433-ban Valla bírálta a korabeli joggyakorlatot, amely heves támadásokat váltott ki önmaga ellen, aminek következtében kénytelen volt elhagyni Paviát.

Sikertelenül próbált helyet találni Olaszország különböző városaiban, Valla 1435-ben Nápolyba költözött, ahol Alfonso Aragóniai király titkára lett. A király udvara egyrészt arról volt híres, hogy az akkori kor leghíresebb gondolkodói keresték fel, másrészt arról, hogy az erkölcstelenségig terjedő erkölcsi szabadság uralkodott. Ezt követően Valla megjegyezte, hogy életmódja akkoriban korántsem volt erkölcsileg kifogástalan. Ennek ellenére ezekben az években ő készítette a legtöbb polemikus művet, amelyek hírnevet hoztak neki: A szabad akaratról (De libero arbitrio, 1439), a szabad akarattal és a Gondviselés szerepével kapcsolatos középkori nézetek kritikájának szentelve; Dialektika (Dialecticae disputationes, 1439), amelyben az Arisztotelész tanításain alapuló skolasztikus logikát és dialektikát bírálták, és kísérletet tettek a latin nyelv megtisztítására a barbarizmusoktól; befejezi elegancia (A latin nyelv szépségeiről, De elegantia linguae latinae, 1442), amely a latin nyelv tudománytörténetének alapjait fektette le. Ugyanebben az években írt egy éles antiklerikális esszét - A szerzetesi fogadalomról (De professione religiosorum, 1442, csak 1869-ben jelent meg), amelyben a szerzetességet bírálja, ill. Indoklás az úgynevezett Konstantin ajándékozási okirat hamisításáról (Declamazioine contro la donazione di Constantino, 1440). Ennek a jól ismert iratnak a filológiai elemzése, amelyről azt hitték, hogy a pápa világi hatalmának alapja, Vallát arra a következtetésre vezette, hogy hamisítványról van szó. Valla kritikus nézetei eretnekséggel vádoltak. 1444-ben megkezdődött az inkvizíció bírósága elé állítási eljárás, és csak Alfonso Aragóniai nápolyi király közbenjárása mentesítette a felelősség alól. 1445-ben írták Bocsánat Jenő pápának címezve, Apologia ad Eugenio IV) Valla kifejti nézeteit a szerzetességről és az egyházi tekintélyről. A dialógus végső változata is ehhez az időhöz tartozik. Az igaz és hamis jóról(1447), amelyben Walla a sztoikusok, az epikureusok és a keresztények vitáján keresztül adja meg elképzelését a legmagasabb jóról, amely az epikureizmus és a kereszténység szétdarabolt tanításainak szintézise. Hamarosan Valla alkot Ferdinánd aragóniai király története (Historiae Ferdinandi regis Aragoniae, 1445–1446).

1448-ban, a reneszánsz kultúra tisztelője és a humanisták pártfogója, V. Miklós pápa megválasztása után Valla Rómába költözött, ahol első írnoki, majd hamarosan apostoli titkári posztot kapott. Valla pápa utasítására számos klasszikus szerző görög nyelvű fordítását végzi. Ugyanakkor retorikát tanít, ókori szerzőket kommentál és esszén dolgozik. Kritikai szövegmagyarázat az Újszövetséghez (In novum Testamentum ex diversorum in utriusque linguae codicum collatione adnotationes). Valla számos teológiai művet ír, magán retorikaiskolát hoz létre, és a Római Egyetemen tanít.

Valla kritikai munkáival jelentős mértékben hozzájárult a középkori világkép újragondolásához, az új európai tudás és önismeret előfeltételeinek megteremtéséhez. Munkásságában a szabad gondolkodó eszményét testesítette meg, akinek a saját elméje a fő tekintély, a nyughatatlan elme érdeklődősége pedig a kreativitás ösztönzője. Valla kritikája belső méltóságának és szellemi autonómiájának kifejezése volt. Ezért nagy árat kellett fizetnie. Az őrök sem egyházi hagyományok, sem a humanista kör alakjai nem bocsátották meg neki harcos intellektuális nonkonformizmusát. Valószínűleg Valla valóban szemtelen volt, arrogáns, arrogáns, és az olasz humanista, Bartolomeo Fazio (az esszé szerzője Híres emberekről, ész. 1457) és Poggio Bracciolini (ós kéziratok írója és gyűjtője, 1380-1459) nem túlzásba vitte, ezért szemrehányást tett neki. Márpedig magának Walla műveiből, s különösen abból Bocsánat, ebből nyilvánvalóan az következik, hogy nem a saját személye, hanem az igazság és csakis az igazság aggasztotta leginkább, és az igazság megtalálásában, a fiatalok nevelésében és az elérhetők felvilágosításában – látta Walla. kötelessége és életcélja.

Valla a humanizmus korszakának igazi képviselője. Kiderült, hogy a filológia nemcsak tudományos tanulmányok tárgya, hanem erőteljes kutatási módszer is. A szöveg kritikai szemantikai rekonstrukciójából álló filológiai elemzésnek köszönhetően sikerült előrelépnie mind a klasszikus jogi szövegek, mind az Újszövetség megértésében, mind a sürgető filozófiai, társadalomfilozófiai és logikai problémák elemzésében. .

Valla nagy érdeme az volt, hogy rehabilitálta Epikurosz nevét és tanításait. Nem ő volt az első, aki lépést tett afelé, hogy az epikureizmus visszatérjen a filozófiai viták körébe, de hozzájárulása alapvető volt. Valla Epikurosz tanításai alapján fogalmazta meg az erkölcs kritériumát, egyértelműen összekapcsolva azt az egyén javával. Minden ember a maga javát követi; az egyén feladata, hogy helyesen megértse, mi az igazi java. Az ember java a szenvedéstől és aggodalmaktól mentes életben rejlik, az öröm forrása pedig a többi ember szeretete. Az erény az ember azon képessége, hogy megfelelően megértse érdeklődését, és helyesen válasszon a nagyobb és a kisebb jó között. És bár az öröm a szerelemben áll, szerelmi kapcsolat Valla értelmezésében kölcsönösen hasznosító viszonyokká alakulnak. Tehát Epikurosz gondolataira támaszkodva, valamint a sztoikusok és Arisztotelész, valamint közvetve a kereszténység nézeteit bírálva Valla egy új etikát hirdet - a személyes érdek etikáját.

Lorenzo Valla írásai: Az igaz és hamis jóról. - Szabad akaratból / Rev. szerk. A.Kh.Gorfunkel. Összeg., belép a szerző. Művészet. N. V. Revjakina. Per. a lat. M.: Nauka, 1989; elegancia[Fragments] / Per. N.A. Fedorova // A reneszánsz olasz humanistáinak írásai(XV század). M.: MSU, 1985; A szerzetesi fogadalomról; Indoklás az úgynevezett Konstantin ajándékozási okirat hamisításáról. - 15. századi olasz humanisták az egyházról és a vallásról. Moszkva: Gospolitizdat, 1963.

Ruben Apresyan