Lorenzo Valla naudingust kui tõelisest hüvest. Lorenzo Valla filosoofia

Lisaks eelnevalt antud geenide funktsionaalsele klassifikatsioonile on neid ka teisi sorte. : pseudogeenid, onkogeenid ja liikuvad geenid.

Pseudogeenid (valed geenid) - nukleotiidjärjestused DNA molekulis, mis on struktuurilt sarnased teadaolevate geenidega, kuid on kaotanud oma funktsionaalse aktiivsuse.

onkogeenid - normaalsete rakkude kromosoomides esinevad nukleotiidjärjestused DNA molekulis, mis võivad aktiveeruda keskkonnategurite mõjul ja toota kasvaja kasvu põhjustavaid valke.

Mobiilsed (hüppavad) geenid - geenid, millel puudub püsiv lokalisatsioon mitte ainult kromosoomis, vaid ka raku kromosoomikomplektis. On selge, et geenide liikumised mõjutavad nende ekspressiooni – varem mitteaktiivsed geenid võivad aktiveeruda ja vastupidi. Mõned teadlased usuvad, et need geenid mängivad oluline roll evolutsioonis. Ilmselt on üksikute liikide tekkimine sellisel viisil (liigilt liigile teabe edastamise tulemusena) tõepoolest võimalik.

Viimastel aastakümnetel on geneetikas ilmunud veel üks uus kontseptsioon - " geeniperekond" või "multigeenne perekond". See on geenide rühm, millel on sarnane struktuur, ühine päritolu ja mis täidavad sarnaseid funktsioone. Geenide arv erinevates peredes võib varieeruda mõnest kuni mitme tuhandeni.

Inimestel on geenide perekonnad, mis kodeerivad

hemoglobiini α- ja - globiini valgud;

immunoglobuliinid;

aktiinid ja müosiinid;

valgud, mis määravad kudede kokkusobimatuse;

histooni valgud.

Mitmegeeniliste perekondade geenide korraldus võib olla erinev. Seega on aktiini ja müosiini geenide perekonnad genoomis laiali. - ja -globiini valke kodeerivate geenide perekonnad on koondunud ühte kromosoomi ja moodustuvad geeniklastrid(nn samas kromosoomis asuvad geenide perekonnad).

Geeniklastrid tekkisid üksikute geenide dubleerimise (kahekordistumise) tulemusena. Seega on geeniklastrite tekkimine evolutsiooniprotsessi peegeldus.

Genotüüp ja fenotüüp. Geenide tunnusteks avaldumise kvalitatiivne ja kvantitatiivne spetsiifika

Genotüüp on kõigi geenide kogum diploidses kromosoomikomplektis.

Fenotüüp - organismi kõigi väliste ja sisemiste märkide ja omaduste kogum, mis moodustuvad genotüübi ja keskkonna vastasmõju tulemusena.

Esimest korda andsid vastuse küsimusele, kuidas geen mingis tunnuses realiseerub, Ameerika teadlased G. Beadle ja E. Tatum 1941. aastal. Nad püstitasid hüpoteesi, mida nimetatakse: « üks geen, üks ensüüm. Selle olemus seisneb selles, et üks geen kontrollib ühe valgu sünteesi rakus ja kuna kõik ensüümid koosnevad valkudest, siis seetõttu vastutab ühe ensüümi sünteesi eest üks geen.

Sellele hüpoteesile tuginedes ja tänapäevaseid teadmisi arvestades võib kogu geeni realiseerumise tee tunnuseks kujutada järgmiselt:

Geeniensüümi biokeemilise reaktsiooni märk

F a c kuni r o n s

See protsess toimub keskkonnategurite pideva mõju all. Lõpptulemus sõltub sellest, millisel tasemel tegur toimib. Kui tegur toimib geenitasandil, siis fenotüübis toimuvad muutused on päritud. Selle ahela ülejäänud osa tegurite mõju põhjustab fenotüübi mittepärilikke muutusi, aga ka fenokoopiaid.

Fenokoopia - päriliku tunnuse või haiguse fenotüübiline koopia. Fenokoopiad ei ole päritud. Näiteks on võimalik kurtide-tummise fenokoopia. See võib tekkida, kui naisel on raseduse ajal punetised. Sel juhul tungib viirus läbi platsenta loote kehasse ja häirib selles kuulmisluude moodustumist, mis viib seejärel kurtide mutismini. Samal ajal on kurtus, mis on määratud patoloogilise geeniga ja on pärilik. Teine näide on kretinismi fenokoopia. Kretinism on pärilik haigus, mis põhineb kilpnäärme alatalitlusel. Kretinismi fenokoopia ilmneb toidust ebapiisava joodi tarbimise tingimustes. Vigastusejärgse armi tekkimise tõttu ajus võib tekkida päriliku epilepsiahaiguse fenokoopia.

Koos fenokoopiatega on olemas ka genokoopiad - sarnased muutused fenotüübis erinevate mittealleelsete geenide mutatsioonide tõttu. Niisiis võib hemofiilia – vere hüübimatus – olla põhjustatud erinevate tegurite puudumisest organismis, mida kodeerivad erinevad geenid. Inimese kromosoomihaigustega kaasneb sageli viljatus ja vaimne alaareng, kuid igal konkreetsel juhul võivad muutused olla erinevatest kromosoomidest. On kaks kurtuse vormi, mida kontrollivad erinevad mittealleelsed geenid.

Fenokoopiate kehtestamine arsti poolt on oluline terve lapse sünni ennustamiseks antud perre. Genokoopia esinemise mehhanismi avalikustamine võimaldab teil valida õige ravitee.

Kuna tee geenist tunnuseni on pikk, ei tähenda geeni olemasolu genotüübis, et see avalduks fenotüübiliselt. Geeni tungimine tunnusesse -läbitungimine. Läbitung on võrdne antud tunnusega isendite arvu suhtega koguarv isikud, kelle genotüübis on antud geen. Seda väärtust on tavaks väljendada protsentides.

Läbitungimine sõltub nii sisemistest (genotüüp) kui ka välistest teguritest (keskkond). Vaatleme seda mõju konkreetsetel näidetel.

1. Podagra haigus põhineb kusihappe soolade ladestumisel liigestes, mis põhjustab liikumisel jäikust ja valu. Selle haiguse määrab domineeriv geen. Kuid geeni ekspressioon tunnuseks sõltub nii genotüübist kui ka keskkonnateguritest. Genotüübi mõju: penetrantsus naistel on null (XX sugukromosoomid), meestel 20% (XY sugukromosoomid). Keskkonna mõju: podagra geeni tungimist tunnusesse soodustab viinamarjaveinide ja lihatoidu kuritarvitamine.

2. Skisofreenia ühe vormi määrab domineeriv geen. Genotüübi mõju: penetrantsus homosügootidel (AA) on 100%, heterosügootidel (Aa) - 20%. Väliskeskkonna mõju: tegurid, mis põhjustavad kesknärvisüsteemi ülekoormust (stressiolukorrad, sagedased konfliktid perekonnas, kollektiivis; vaimne väsimus jne) soodustavad haiguse teket heterosügootidel.

Geeni avaldumisel tunnuses on veel üks oluline tunnus - väljendusrikkus , need. sümptomi tõsidus. Näiteks sirprakuline aneemia homosügootidel on raske, nad surevad varakult; heterosügootidel - palju lihtsam, raske töö ajal on ainult õhupuudus. Perekonnas, kus kõik kannatavad brahüdaktüülia (sõrmede lühenemise) all, võib sõrmede lühenemise aste olla erinev.

Tundmisel läbitungimisest ja väljendusvõimest on arsti töös suur praktiline tähtsus, sest muutub võimalikuks päriliku haiguse tekkimist ennetada, soovitades patsiendile sobivat elustiili.

Mõnikord võib üks geen kontrollida mitut tunnust korraga. Seda nähtust nimetatakse pleiotroopia ehk mitme geeni toime . Niisiis, lammastel kontrollib üks geen villa värvi ja armi (mao) arenguastet. Inimestel on pleiotroopia näiteks geneetiliselt määratud Marfani sündroom, mille puhul üks geen põhjustab läätse subluksatsiooni, aordi aneurüsmi (dilatatsiooni) ja luu- ja lihaskonna haigusi.

Kokkuvõtteks esitame kaasaegse vaate G. Beadle’i – E. Tatumi hüpoteesile "üks geen, üks ensüüm" . Üldiselt on see õige, kuid on palju näiteid, mis näitavad, et üks geen suudab juhtida mitme ensüümi sünteesi. See on võimalik kahel juhul:

1. Ühiste subühikute olemasolu ensüümides. Näide: üks geen kodeerib ensüüme sahharoosi isomaltaas, sahharaas, isomaltaas.

2. Olemasolu valgu splaissimine , st. nähtus, kui geen määrab ühe polüpeptiidi, millest seejärel eemaldatakse erinevad lõigud ja sellest tulenevalt moodustuvad erinevad valgud. Niisiis, inimese ajurakkudes valgust preprodünofriin moodustuvad kolme tüüpi neurohormoonid: enkefaliinid, endorfiinid ja dünorfiinid.

Seetõttu saab praegusel teadmiste tasemel selle hüpoteesi sõnastada järgmiselt: üks geen, üks polüpeptiid.

1) Alleelse paari interaktsiooni olemuse järgi:

Domineeriv (geen, mis on võimeline alla suruma alleelse retsessiivse geeni manifestatsiooni);

Retsessiivne (geen, mille manifestatsiooni surub alla domineeriv alleelgeen).

2) Funktsionaalne klassifikatsioon:

modulaatori geenid- geenid, mis soodustavad kasvaja levikut organismis, kuid ei vastuta otseselt raku pahaloomulise transformatsiooni eest.

Inhibiitorgeenid (supressorgeenid, anti-onkogeenid) - geenid, mis kodeerivad võtmeregulaatorvalke, mille kadumine toob kaasa proliferatsioonikontrolli halvenemise; pärssida geenide aktiivsust.

Geenivõimendaja - suurendab teatud geenide aktiivsust.

Modifikaatorgeen- geen, millel ei ole fenotüübis oma ekspressiooni, kuid millel on võimendav või nõrgendav mõju teiste geenide ekspressioonile.

Regulaatorgeen Geen, mis muudab või reguleerib teiste geenide aktiivsust.

Valkude süntees on kontrollitud operaatori geenid . Töötavate geenide – operaatorite ja struktuurigeenide – kogumit nimetatakse operoniks.

geeni alleel. Mitu alleeli geeni nukleotiidjärjestuse muutumise tagajärjel. Geenipolümorfism kui normi ja patoloogia variant. Näited.

Alleelid (paaritud geenid) - geenid, mis paiknevad samas homoloogsete kromosoomide lookuses ja põhjustavad alternatiivsete tunnuste teket (näiteks G. Mendeli katsetes herneseemnete kollast ja rohelist värvust määravad geenid). Meioosi ajal sisenevad alleelsed geenid erinevatesse sugurakkudesse. Isikute ristamisel alluvad alleelsete geenide poolt määratud märgid Mendale'i lõhenemise seadustele.

Mitu alleeli- üks alleelsete geenide interaktsiooni tüüpidest, milles geeni saab esindada mitte kahe alleeli (nagu täieliku või mittetäieliku domineerimise korral), vaid palju suurema arvuga neist;

Näited: 1 .küüliku värvuse mitu alleeli. Alleel C annab kehale musta värvi; alleel ch - nn Himaalaja värvus, kui kõrvad, koonu ots, käppade otsad ja saba on mustad; c alleel põhjustab albinismi. Ülejäänud kahe üle domineerib C-alleel ja alleelis domineerib ch-alleel. 2. Veregruppide pärimine.

Populatsioonis mitmete sortidega esindatud polümorfseid geene on tavaks nimetada alleelideks, mis määrab liigisisese tunnuste mitmekesisuse.

Tavaliselt on geenide erinevuste (polümorfismi) põhjuseks muutused üksikutes nukleotiidides DNA molekulis, mis viib geeni omaduste muutumiseni (mõnikord paremuse poole, sagedamini halvemuse poole). Mõned muutused on paratamatult geenihaiguste põhjuseks ja avalduvad juba sünnist saati (näiteks tsüstiline fibroos, lihasdüstroofia jne), need on nn monogeensed haigused, teised ei too kaasa haigusi, vaid on eelsoodumuse tegur. teatud haiguste puhul (pahaloomulised kasvajad, südame-veresoonkonna haigused).veresoonkonna-, allergia- ja muud haigused). Sellisel juhul on haiguse arenguks vajalikud teatud välistingimused - toitumise iseloom, toksiinide ja onkogeenide (tubakasuits, alkohol), vitamiinide puudumine jne. Neid haigusi nimetatakse multifaktoriaalseteks. Teatud tingimustel (vajalik on piisavalt pikk ajavahemik – sadu või tuhandeid aastaid) võivad mutantsed geenid populatsioonides levida ja muutuda üsna levinud alleelivariantideks, andes aluse geenide polümorfismile.

Mis sisaldavad juhiseid valgu tootmiseks. Teadlaste hinnangul sisaldab inimese genoom umbes 20 000 geeni, kuid geneetika arenguga nende arv pidevalt väheneb. Geenid eksisteerivad rohkem kui ühel kujul. Neid alternatiivseid vorme nimetatakse alleelideks ja tavaliselt on ühe tunnuse jaoks kaks alleeli. Alleelid määratlevad erinevaid tunnuseid, mida saab vanematelt järglastele edasi anda. Geenide edasikandumise protsessi avastas Gregor Mendel ja see sõnastas nn Mendeli lõhenemise seaduses.

Geenid sisaldavad spetsiifiliste valkude valmistamiseks geneetilisi koode või nukleotiidide aluste järjestusi nukleiinhapetes. DNA-s sisalduvat teavet ei muudeta otseselt valkudeks, vaid see tuleb kõigepealt transkribeerida protsessis, mida nimetatakse DNA transkriptsiooniks. See protsess toimub meie . Valgu tegelik tootmine toimub meie rakkudes protsessi kaudu, mida nimetatakse translatsiooniks.

Olid XV sajandi esimese poole suurim humanist. Leonardo Bruni (Leonardo Bruni, 1374–1444) ja kuulus koolitaja Giovanni Aurispa (surn. 1459). 24-aastaselt üritas Valla saada kohta paavsti kuuriasse, kuid nooruse tõttu lükati tema kandidatuur tagasi. 1431. aastal astus Valla vastu Pavia ülikooli retoorika õppetooli kohale, kus lisaks õppetööle alustas süstemaatilist uurimistööd filoloogia, retoorika ja filosoofia vallas. Siin loob ta traktaadi Tõelisest ja vale heast (De vero falsoque bono), avaldatud pealkirja all Naudingu kohta (De voluptate). 1433. aastal kritiseeris Valla kaasaegset õigusteadust, mis kutsus esile ägedaid rünnakuid tema enda vastu, mille tagajärjel oli ta sunnitud Paviast lahkuma.

Püüdes edutult leida kohta Itaalia erinevates linnades, kolis Valla 1435. aastal Napolisse, kus temast sai Aragóni kuninga Alfonso sekretär. Kuninga õukond oli kuulus nii selle poolest, et teda külastasid tolleaegsed kuulsamad mõtlejad, kui ka selle poolest, et seal valitses liiderlikkuseni ulatuv moraalivabadus. Seejärel märkis Valla, et tema toonane eluviis polnud moraalselt laitmatu. Sellegipoolest lõi ta nende aastate jooksul enamiku poleemilistest teostest, mis tõid talle kuulsuse: Vaba tahte kohta (De libero arbitrio, 1439), mis on pühendatud keskaegsete vaadete kriitikale vabast tahtest ja Providence'i rollist; Dialektika (Dialecticae disputationes, 1439), milles kritiseeriti Aristotelese õpetustele tuginevat skolastilist loogikat ja dialektikat ning püüti puhastada ladina keelt barbaarsustest; lõpetab elegants (Ladina keele iludustest, De elegantia linguae latinae, 1442), mis pani aluse ladina keele teaduslikule ajaloole. Samadel aastatel kirjutas ta terava antiklerikaalse essee - Kloostritõotusest (De professione religiosorum, 1442, ilmus alles 1869), milles ta kritiseerib mungalust ja Põhjendus nn Constantinuse kinkekirja võltsimise kohta (Constantino annetuse juhtimine, 1440). Selle tuntud dokumendi filoloogiline analüüs, mis arvati olevat paavsti ajaliku võimu aluseks, viis Valla järeldusele, et tegemist on võltsinguga. Valla kriitilised seisukohad viisid süüdistusteni ketserluses. 1444. aastal algas tema inkvisitsioonikohtu ette toomise protseduur ja alles Napoli Aragóni kuninga Alfonso eestpalve vabastas ta vastutusest. Kirjutatud 1445. aastal vabandused adresseeritud paavst Eugenius IV-le, ( Eugenio IV vabandus) Valla arendab oma seisukohti mungaluse ja kiriku autoriteedi kohta. Sellesse aega kuulub ka dialoogi lõppversioon. Tõelisest ja vale heast(1447), milles stoikute, epikuurlaste ja kristlaste poleemika kaudu annab Walla oma ettekujutuse kõrgeimast hüvest, mis on epikuurismi ja kristluse lahkanud õpetuste süntees. Varsti Valla loob Aragóni kuninga Ferdinandi ajalugu (Historiae Ferdinandi regis Aragoniae, 1445–1446).

1448. aastal, pärast renessansikultuuri austaja ja humanistide patrooni paavst Nikolai V valimist, kolis Valla Rooma, kus sai esimese kirjatundja ja peagi apostelliku sekretäri koha. Paavsti korraldusel teeb Valla tõlkeid kreeka keelest paljudele klassikalistele autoritele. Samal ajal õpetab ta retoorikat, kommenteerib antiikautoreid ja töötab essee kallal. Kriitiline tekstikommentaar Uue Testamendi kohta (In novum Testamentum ex diversorum in utriusque linguae codicum collatione adnotationes). Valla kirjutab mitmeid teoloogilisi teoseid, loob retoorika erakooli ja õpetab Rooma ülikoolis.

Valla andis oma kriitiliste töödega olulise panuse keskaegse maailmapildi ümbermõtestamisel ning eelduste loomisel uueks euroopalikuks teadmiseks ja eneseteadvuseks. Oma loomingus kehastas ta vabamõtleja ideaali, kelle jaoks on tema enda mõistus peamiseks autoriteediks ja rahutu meele uudishimu tõukeks loovusele. Valla kriitika väljendas tema sisemist väärikust ja vaimu autonoomiat. Selle eest pidi ta maksma kõrget hinda. Valvurid ka mitte kiriklikud traditsioonid, ega humanistliku ringkonna tegelased ei andestanud talle sõjakat intellektuaalset mittekonformismi. Tõenäoliselt oli Valla tõesti jultunud, edev, edev ja itaalia humanist Bartolomeo Fazio (essee autor Kuulsate inimeste kohta, meelt. 1457) ja Poggio Bracciolini (kirjanik ja iidsete käsikirjade koguja, 1380–1459) ei liialdanud, heites talle selle eest ette. Küll aga Walla enda töödest ja eriti aga vabandused, sellest järeldub ilmselgelt, et kõige rohkem tegi talle muret mitte tema enda isik, vaid tõde ja ainult tõde ning tõe leidmisel, noorte kasvatamisel ja nende valgustamisel, kelleni jõuda, nägi Walla. tema kohustus ja elu eesmärk.

Valla on tõeline humanismiajastu esindaja. Filoloogia ei osutu pelgalt teaduslike uuringute subjektiks, vaid ka võimsaks uurimismeetodiks. Just tänu filoloogilisele analüüsile, mis seisnes teksti kriitilises semantilises rekonstrueerimises, õnnestus tal edasi liikuda nii klassikaliste õigustekstide ja Uue Testamendi mõistmises kui ka pakiliste filosoofiliste, sotsiaalfilosoofiliste ja loogiliste probleemide analüüsis. .

Valla suur teene oli Epikurose nime ja õpetuse rehabiliteerimine. Ta polnud esimene, kes astus sammu epikuurismi naasmise suunas filosoofiliste arutluste ringi, kuid tema panus oli põhimõtteline. Valla sõnastas Epikurose õpetusele tuginedes moraalikriteeriumi, sidudes selle ühemõtteliselt indiviidi hüvega. Iga mees järgib oma heaolu; indiviidi ülesanne on õigesti mõista, mis on tema tõeline hüve. Inimese hüve peitub kannatustest ja muredest vabas elus ning naudingute allikaks on teiste inimeste armastus. Voorus on inimese võime oma huvidest õigesti aru saada ja teha õige valik suurema ja väiksema hüve vahel. Ja kuigi nauding seisneb armastuses, armastussuhe Valla tõlgenduses muutuvad need vastastikku kasulikeks suheteks. Niisiis, toetudes Epikurose ideedele ning kritiseerides stoikute ja Aristotelese ning kaudselt ka kristluse seisukohti, kinnitab Valla uut eetikat – isiklike huvide eetikat.

Lorenzo Valla kirjutised: Tõelisest ja vale heast. - Vabal tahtel / Rev. toim. A.Kh.Gorfunkel. Komp., autor siseneb. Art. N. V. Revjakina. Per. alates lat. M.: Nauka, 1989; elegants[Fragmendid] / Per. N.A. Fedorova // Itaalia renessansiaegsete humanistide kirjutised(XV sajand). M.: MSU, 1985; Kloostritõotusest; Põhjendus nn Constantinuse kinkekirja võltsimise kohta. - Itaalia 15. sajandi humanistid kirikust ja religioonist. Moskva: Gospolitizdat, 1963.

Ruben Apresyan